El hipotiroidismo congénito es una afección en la que la glándula tiroidea no puede producir las cantidades adecuadas de hormona tiroidea al momento del nacimiento o incluso antes de nacer.
El hipotiroidismo congénito es frecuente, pues afecta a 1 de cada 1,500 a 2,000 bebés. El hipotiroidismo congénito es la causa más común de discapacidad intelectual susceptible de prevención.
En México, el tamiz neonatal de esta enfermedad es obligatorio. De acuerdo con un estudio lidereado por la doctora Mirna Angélica Hinojosa Trejo, presentado en la Acta Pediátrica de México; de 1,267,122 muestras adecuadas para el procesamiento bioquímico se encontraron 3,337 con TSH >10 mU/mL. Se confirmaron 923 casos, de los que 564 (61.1%) fueron niñas. La prevalencia al nacimiento fue de 7.3 por 10,000 recién nacidos.
¿Qué es la glándula tiroidea?
La glándula tiroidea es una glándula en forma de mariposa ubicada en la parte frontal del cuello. Produce las hormonas tiroideas T4 (tiroxina) y T3 (triiodotironina).
Las hormonas tiroideas son esenciales para:
- El crecimiento normal del cuerpo.
- El desarrollo del cerebro.
- El mantenimiento de la temperatura corporal.
- La regulación del metabolismo corporal.
¿Qué es la hipófisis?
La hipófisis (también llamada glándula pituitaria) es una glándula del tamaño de una semilla que se encuentra en el cerebro y que produce tirotropina, también llamada hormona estimuladora de la glándula tiroidea (thyroid-stimulating hormone, TSH). La TSH regula la liberación de hormonas tiroideas por la glándula tiroidea.
Las causas del hipotiroidismo congénito se debe a que la glándula tiroidea del bebé produce muy pocas hormonas T4 y T3. Esto hace que la hipófisis aumente la producción de TSH para estimular la actividad de la glándula tiroidea.
Las causas más frecuentes de hipotiroidismo congénito son:
- La glándula tiroidea del bebé no se encuentra en el lugar correcto, no se ha desarrollado lo suficiente o porque no se ha desarrollado en absoluto. La mayoría de las veces, se desconoce las causas.
Algunas veces, los bebés presentan hipotiroidismo congénito porque hay un problema en la producción de hormonas tiroideas. Generalmente esto es una afección hereditaria, lo que significa que es una afección transmitida por los padres.
Otras veces, los bebés desarrollan hipotiroidismo congénito porque la hipófisis no produce suficiente TSH o porque la glándula tiroidea no puede responder a la TSH.
¿Cuáles son los síntomas del hipotiroidismo congénito?
Los bebés con hipotiroidismo congénito generalmente se ven como bebés normales y no presentan síntomas. Esto es así porque las hormonas tiroideas de la madre ayudan al bebé antes del nacimiento y porque el programa de tamizaje (selección) neonatal permite diagnosticar hipotiroidismo congénito a los pocos días de nacer.
Se puede notar algunos síntomas si se retrasa el tratamiento o si la dosis de hormona tiroidea que se le administra al bebé es demasiado baja. Estos síntomas incluyen:
- Ictericia en el recién nacido (coloración amarillenta de la piel) durante más tiempo que lo normal.
- Cara hinchada o lengua abultada.
- Llanto ronco (carrasposo).
- Problemas de alimentación.
- Brazos y piernas fríos.
- Poco tono muscular.
- Hernia umbilical (el ombligo sobresale más de lo normal).
- Estreñimiento (problemas para defecar o heces duras).
- Más sueño que lo normal.
- Crecimiento deficiente.
¿Cómo determinamos la presencia de hipotiroidismo congénito?
La mayoría de las veces, el hipotiroidismo congénito se descubre a través de la prueba de tamizaje neonatal. Esta prueba se les hace a todos los bebés cuando nacen. La prueba de tamizaje neonatal busca detectar hipotiroidismo congénito en el bebé, así como también otras enfermedades que pueden afectar a los recién nacidos.
Para realizar la prueba de tamizaje neonatal se toman unas gotas de sangre del talón del bebé al poco tiempo de nacer. Los resultados de la prueba se envían al pediatra del bebé.
Cuando la prueba de tamizaje del bebé recién nacido indica un posible hipotiroidismo congénito, se repiten las pruebas de laboratorio para la tiroides con un análisis de sangre. Para esto, se extrae una pequeña cantidad de sangre de una vena del brazo del bebé. El análisis de sangre controlará el nivel de la hormona tiroidea en la sangre del bebé. Los análisis de sangre también ayudan a calcular cuánto medicamento se le debe administrar al bebé y si la cantidad de medicamento que le estamos administrando es la correcta.
En ocasiones, es posible que se realice al bebé una gammagrafía tiroidea. Esto ayuda a determinar cuánto se ha desarrollado la glándula tiroidea del bebé y si se encuentra en la ubicación normal en la parte frontal del cuello. Cuando la glándula tiroidea no se encuentra en el lugar correcto, se le llama glándula tiroidea ectópica. Esto es importante para determinar si el bebé puede interrumpir el medicamento a los 3 años.
¿Cómo se trata el hipotiroidismo congénito?
De acuerdo con Mass General Hospital for Children (MGHfC), se realiza un tratamiento con un medicamento llamado levotiroxina. Es la hormona tiroidea natural que la glándula tiroidea de un bebé no puede producir y se toma en forma de comprimido. La dosis de levotiroxina se ajusta a medida que el bebé crece para mantener las hormonas tiroideas del bebé en un nivel normal.
Para monitorear el tratamiento del hipotiroidismo congénito se realiza al bebé un análisis de sangre para poder controlar los niveles de hormonas tiroideas y ajustar la dosis de levotiroxina.
El endocrinólogo o pediatra del bebé solicita la realización de análisis de sangre cada 1 a 2 meses durante el primer año de vida, cada 2 a 3 meses durante el segundo y tercer año, y cada 4 a 6 meses luego de los 3 años del bebé.
Es muy importante que durante los 3 primeros años de vida del bebé los niveles de la hormona tiroidea estén dentro del rango normal. Esto ayuda a garantizar el desarrollo normal del cerebro del bebé.
La mayoría de los niños necesitarán tratamiento de por vida. Para algunos niños, el hipotiroidismo es leve y temporal. En ocasiones, es posible que luego de los 3 años de edad se retire el medicamento por un tiempo breve. El infante será luego reevaluado para determinar si debe reiniciar la toma del medicamento.
Es muy importante no faltar a las citas con el médico y que se le dé el medicamento al bebé todos los días.