minientrada Enfermedad de Gaucher, padecimiento raro que afecta a los mexicanos

 

La Enfermedad de Gaucher es uno de los 20 padecimientos raros que padecen los mexicanos, cuyo daño se ve reflejado en el bazo, hígado, médula ósea, pulmones, cerebro, huesos y sangre.

La prevalencia de este padecimiento es de 1 persona por cada 40,000 a 60,000, es importante que la población conozca su existencia y acuda constantemente al médico para recibir un diagnóstico oportuno.

Este padecimiento se clasifica en 3 tipos con distintas prevalencias, siendo la del tipo 1 la que está presente en el 95% de los casos, la tipo 2 en el 1% y la tipo 3 en el 4%.

La Dra. Kena Pastrana, gerente médica del portafolio de Enfermedades Raras para  Pfizer México dijo: Lo más importante para ayudar a enfrentar este padecimiento es que ante la  presencia de signos y síntomas sugestivos de la Enfermedad de Gaucher  es acudir a valoración médica con especialistas como hematólogos y/o genetistas  para un correcto abordaje diagnóstico y terapéutico”.

La enfermedad afecta la calidad de vida de estas personas e incide de forma desfavorable en su estado emocional debido al dolor óseo y a la fatiga crónica que interfiere de forma negativa en su vida escolar, laboral y social.

Además, tanto las personas que lo padecen como sus familiares, pueden experimentar retrasos en el diagnóstico y en el tratamiento oportuno. Por ejemplo, la Enfermedad de Gaucher tipo 2, considerada la más grave, comienza en la etapa lactante, específicamente en los primeros meses después del nacimiento, y la esperanza de vida para quienes lo padecen es sólo de dos años.

Es primordial el apoyo psicológico para brindar acompañamiento durante el proceso y que la sociedad incentive más espacios donde se pueda visibilizar y concientizar a las personas que la padecen y a la población general de la existencia de este padecimiento.

“Parte de la labor que hacemos en Infogen A.C. es acompañar a las personas que viven con una enfermedad rara para que se sientan escuchadas y entendidas. Si bien, nuestra misión primordial es buscar nacimientos sanos a través de informar a las personas sobre las enfermedades genéticas y la ciencia con la que actualmente contamos para diagnosticarlas oportunamente,  también buscamos que quienes ya viven con el padecimiento tengan calidad de vida” comentó  la Dra. Joanna Delgado – Falcon de la asociación Infogen México.

 

 

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