La Asociación Brasileña de Enanismo (Associção Brasileira de Nanismo, ANNABRA), realizó, del 18 al 20 de julio, el Congreso EuroAméricas sobre Displasias Esqueléticas, cuyo objetivo fue promover el intercambio de conocimientos y experiencias sobre las displasias esqueléticas, un grupo de enfermedades genéticas raras que comprometen el crecimiento, la formación de huesos y cartílagos, e impacta directamente en la calidad de vida de miles de personas.
El congreso reunió a expertos internacionales, investigadores de referencia y organizaciones de pacientes de países como Brasil, Argentina, Chile, Colombia, México, Portugal, España e Italia. “Este evento fue una oportunidad para ampliar el diálogo sobre estas condiciones, promover más visibilidad y fortalecer las redes de apoyo e investigación en América Latina y Europa”, destacó la presidenta de ANNABRA, Kenia Rio.
Durante los tres días el encuentro abordó los avances científicos, las prácticas clínicas, las terapias innovadoras, las políticas públicas y el impacto social de las displasias esqueléticas, con un espacio para el intercambio de experiencias entre médicos, pacientes, cuidadores y representantes de la sociedad civil.
“La participación de BioMarin en el Congreso EuroAméricas refleja nuestro compromiso continuo con la comunidad de enfermedades raras y las personas que viven con displasia esquelética, no solo en la investigación y desarrollo de nuevas terapias, sino también contribuyendo a generar visibilidad sobre los desafíos que enfrentan las personas que viven con talla baja. Este encuentro internacional es fundamental para promover la discusión sobre los avances necesarios para mejorar realmente la calidad de vida de las personas con esta condición”, explicó Wilson Kuwabara, gerente médico de Condiciones Esqueléticas de BioMarin Brasil.
Acerca de la acondroplasia
La acondroplasia es la causa más común de talla baja desproporcionada; a pesar de esto, la acondroplasia es una afección rara que afecta a los huesos y cartílagos debido a una mutación en el gen FGFR3, que reduce la velocidad de crecimiento óseo, lo que resulta en huesos de tamaños desproporcionados y estatura por debajo del promedio. Se trata de una alteración genética que compromete el crecimiento de 1 de cada 25 mil niños nacidos vivos cada año.
El 80% de los niños con acondroplasia nacen de padres de estatura media. La acondroplasia también puede ocasionar infecciones en el oído y otitis que afectan hasta al 25% de los niños, incluso pérdida de la audición; problemas de desalineación de los dientes, paladar estrecho, mordida abierta o prognatismo; problemas de columna como cifosis; rigidez en los codos que puede limitar la capacidad de enderezar completamente los brazos; arqueamiento de las extremidades que afecta al caminar y correr y puede requerir cirugía; y otros problemas como obesidad, presión arterial y dolor de espalda y piernas.
Fotos: Cortesía