Han pasado cuatro años desde que Daniel, de profesión mensajero, comenzó a sentir hormigueo y sensación de pies dormidos, condición que se extendió a las manos. Consultó a varios médicos que le dieron diferentes diagnósticos como deficiencia de vitaminas, problemas circulatorios y neuropatía diabética, entre otros.

El tiempo pasó y los tratamientos indicados no hacían efecto, las molestias aumentaron y se sumaron otros problemas como sensación de quemazón, dolor y hasta úlceras en piernas y pies.

Finalmente acudió con un neurólogo quien le solicitó estudios especializados y llegó el diagnóstico: amiloidosis hereditaria por transtiretina y polineuropatía (hATTR-PN)

La amiloidosis asociada a transtiretina (hATTR), la cual se conocía como polineuropatía amiloide familiar (PAF) porque estos pacientes presentan polineuropatía, afecta la sensibilidad de la piel y causa fuertes dolores en las extremidades inferiores y superiores. Ésta es una manifestación frecuente y grave,  cuyo tratamiento tiene como objetivo detener la producción y el depósito de amiloide para aliviar los síntomas clínicos.

La incidencia de la hATTR a nivel global es de unas 50,000 personas y en nuestro país se calcula que la prevalencia es de 0.89 casos por cada 100 mil habitantes.

La edad de inicio en la hATTR suele variar, los primeros síntomas aparecen desde los 20 hasta los 60 años. Es importante mencionar que el diagnóstico temprano es fundamental para evitar daños irreversibles en diversos órganos.  

Uno de los problemas que enfrentan quienes presentan amiloidosis hereditaria por transtiretina y polineuropatía es el diagnóstico oportuno, puesto que pasan, en promedio, 4 años desde el inicio de los síntomas hasta que se confirma la presencia de la enfermedad que es progresiva y discapacitante.

En nuestro país existe una alternativa terapéutica para esta condición que permite al paciente mejorar su calidad de vida, a fin de que pueda disfrutar de más momentos de valor junto a sus seres queridos.

Con la colaboración de la Dra. Marisol Ibarra Ramírez, coordinadora del Área Clínica del Departamento de Genética de la UANL.

Fotos: Especiales