Por Martha Oliva Hernández
Los riñones son órganos vitales que desempeñan un papel crucial en nuestra salud; sin embargo, todavía hay desconocimiento sobre su función y algunas condiciones como la Enfermedad de Riñón Poliquístico, padecimiento hereditario que afecta a más de 12 millones de personas en el mundo y que se caracteriza por la formación de quistes en el riñón, constituyendo una de las causas de insuficiencia renal y una indicación para diálisis o trasplante renal.
Aunque es un padecimiento grave, en nuestro país no existe un registro que hable de la importancia de este problema, pero se estima que afecta a miles de mexicanos.
Para conocer más sobre este padecimiento, el Doctor Salvador Manrique Guzmán, neurocirujano, vicepresidente de la Fundación Riñón Poliquístico, comentó en entrevista para Mi Estilo es Salud, que los quistes son globos llenos de agua, los cuales van sustituyendo paulatinamente la masa efectiva del riñón y cuando éstos se rompen ocasionan sangrado y dolor.
“Es una enfermedad genética que depende de la transmisión o el patrón hereditario de los padres a los hijos. Al ser una enfermedad autosómica dominante, existe un 50% de probabilidad de que algunos de los padres la hereden a sus hijos”, comentó el investigador Manrique.
Indicó que existen dos tipos de Poliquiatosis renal, la Enfermedad de Riñón Poliquístico Autosómica Dominante (ADPKD, por sus siglas en inglés) y la Enfermedad de Riñón Poliquístico autosómica recesiva (ARPKD) que es menos frecuente.
La causa de este padecimiento se encuentra en las mutaciones de genes específicos. En la ADPKD, las mutaciones en los genes PKD1 o PKD2 son responsables, mientras que las mutaciones en el gen PKHD1 causan la ARPKD.
Aunque este padecimiento es de carácter genético, existen otros factores que pueden influir en su progresión como la hipertensión arterial, infección en las vías urinarias y cálculos renales.
El problema es que los síntomas se presentan en etapas avanzadas como dolor, si el quiste se rompe, hematuria microscópica, infecciones frecuentes en el tracto urinario, cálculos renales, incremento del volumen del riñón, dolor de cabeza, hipertensión arterial, disminución de la función renal. La ERP puede afectar otros órganos como el hígado y el páncreas en los cuales también se desarrollan quistes, y el cerebro.
“Los pacientes con ERP tienen una probabilidad de 4 a 20 veces más de desarrollar aneurismas cerebrales que una persona que no la padece, los cuales son una dilatación de las arterias del cerebro que al romperse pueden ocasionar un sangrado, es decir, un evento vascular hemorrágico, cuya mortalidad es del 50% en el Ictus”, subrayó el investigador quien mencionó que esta fue una de las razones por las que se interesó en participar en La Fundación de Riñón Poliquístico”.
Diagnóstico temprano, vital para mejorar la calidad de vida del paciente
Los médicos de primer contacto deben sospechar de la enfermedad cuando el paciente presenta hipertensión descontrolada, si hay abultamiento en el abdomen o en los riñones, disminución de la función renal y hematuria.
De acuerdo con las guías médicas, el médico puede recomendar una biometría hemática, química sanguínea y examen general de orina y en el caso de eritrocitos en la orina o incremento de la creatinina; un ultrasonido renal, el cual es de bajo costo y capaz de evaluar el tamaño y forma de los riñones. El especialista comentó que muchas veces, el diagnóstico se debe a hallazgos incidentales.
El neurocirujano del Hospital ABC comentó que también se recomienda realizar pruebas genéticas en aquellos pacientes con antecedentes familiares de la enfermedad, aunque no presenten ningún síntoma.
Un tratamiento integral
Aunque la enfermedad de riñón poliquístico no tiene cura, es necesario controlar los síntomas y detener la progresión de la enfermedad. Actualmente se emplea el fármaco Tolvaptán para retardar el deterioro de la función renal al bloquear el efecto de la vasopresina, una hormona que promueve el crecimiento de los quistes. Sin embargo, aún no está disponible en México.
Asimismo, se debe controlar la presión arterial del paciente y eliminar las infecciones del tracto urinario, así como reducir el dolor del paciente; sin embargo, más de la mitad de los pacientes necesitarán diálisis o un trasplante renal.
Otro factor importante, refiere el especialista del Hospital Ángeles Interlomas, es un cambio en el estilo de vida del paciente y un punto importante es la nutrición. “Hay un grupo específico de nutrición renal que orienta al paciente para que calcule el porcentaje de carbohidratos y proteínas necesarios en su dieta, así como el consumo de líquidos para mantener una función renal adecuada”.
La ayuda psicológica también es fundamental para el paciente y su entorno familiar, debido a la complejidad de su padecimiento y ante la falta de información del mismo, por lo que el neurocirujano recomendó la ayuda de grupos de apoyo.
Fundación de Riñón Poliquístico
En nuestro país, la Fundación de Riñón Poliquístico, establecida por Patricia Vite,se ha dado a la tarea de acompañar a los pacientes y de brindar información para concientizar al público en general y a los médicos de primer contacto sobre esta enfermedad.
“A corto y mediano plazo tenemos planeado llevar a cabo un censo de pacientes con ERP y medir cuál es la realidad el problema renal, brindar información a los médicos de primer contacto para que sospechen de la enfermedad y conformar un equipo multidisciplinario que acompañe a los pacientes en el proceso de su enfermedad”.
Cabe recordar que la enfermedad renal poliquística es un trastorno genético complejo que plantea importantes desafíos a quienes la padecen. Es necesario comprender las causas y los síntomas de la PKD es el primer paso para controlar esta afección de forma eficaz.
Fotos: Cortesía y especiales