En un mundo donde cada día se hace necesario visibilizar las enfermedades raras, la amiloidosis hereditaria por transtiretina y polineuropatía (hATTR-PN) surge como un desafío que requiere diagnóstico y atención oportunos como lo indicaron especialistas en conferencia de prensa.

Esta enfermedad genética y rara, causada por mutaciones en el gen de la transtiretina (TTR), provoca el depósito de proteínas mal plegadas en órganos vitales como el corazón y los nervios periféricos. Su impacto no solo transforma la vida del paciente, sino que sacude profundamente a sus familias, debido a la carga psicoemocional y socioeconómica además de su naturaleza progresiva, crónica y multisistémica.

La hATTR-PN es una enfermedad progresiva y multisistémica que puede manifestarse como polineuropatía sensitivo-motora que afecta de forma importante el sistema nervioso periférico. “En México, donde el diagnóstico temprano aún enfrenta barreras, muchos pacientes llegan a consulta con síntomas avanzados, que se confunden con otras patologías”, indicó el Dr. David Dr. David Blumenkron Marroquín neurólogo clínico.  “A medida que este tipo de amiloidosis progresa, los síntomas se parecen a los de otros padecimientos más comunes, como la neuropatía diabética, lo que complica y retrasa aún más el diagnóstico que puede demorar hasta 5 años”, enfatizó.

La afección generalmente debuta con síntomas leves como mareos, hormigueos en los pies y manos, diarreas y pérdida de peso involuntaria, entre otros. Para diagnosticarla es necesario considerar la sintomatología y estudiar la genética familiar. Además de realizar una prueba específica para detectar la mutación genética responsable de la hATTR-PN.

 “Ante la confirmación de un caso de amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR) en el entorno familiar, es prioritario realizar un estudio genético a los familiares de primer grado y a los ascendientes”, indicó la doctora Dra. Sonia Chávez, jefa del laboratorio de genética del Hospital Juárez de México. Según los resultados obtenidos, se procederá a evaluar genéticamente a los descendientes.

También resulta fundamental que el médico especialista elabore un árbol genealógico detallado para identificar a los miembros de la familia que podrían estar en riesgo de portar la mutación. Es recomendable que dicho árbol abarque el mayor número de generaciones posible para facilitar una evaluación exhaustiva del riesgo genético.

La Dra. Eliana Mateus, directora Senior de Asuntos Médicos en PTC Therapeutics para México, Centroamérica y la región Andina, destaca que el conocimiento clínico sobre los signos, síntomas y el uso de herramientas de diagnóstico de la amiloidosis hereditaria por transtiretina con polineuropatía es clave para lograr una identificación temprana de esta enfermedad.

Actualmente existen opciones terapéuticas para los pacientes que presentan hATTR-PN, una condición que, si no se aborda a tiempo, puede progresar hasta provocar una discapacidad severa. Por ello, el diagnóstico temprano resulta fundamental para mejorar el pronóstico y preservar la calidad de vida.

“En PTC Therapeutics estamos comprometidos a trabajar a favor de las personas con enfermedades raras como la amiloidosis hereditaria por transtiretina y polineuropatía poniendo la ciencia y la investigación en la búsqueda de lo imposible. Buscamos llevar terapias revolucionarias e innovadoras que transformen vidas y ofrezcan más momentos de valor para los pacientes y sus familias en todo mundo”, indicó la Dra. Mateus.

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