Por Martha Oliva Hernández

Te has imaginado subir al transporte público y no poder sujetarte durante el trayecto, tener problemas para subir o bajar de un carro, no poder usar el sanitario o alcanzar las llaves de la regadera. Estas son las situaciones a las que se enfrentan las personas con acondoplasia, una enfermedad genética rara y la causa más frecuente de talla baja desproporcionada.

Esta enfermedad se caracteriza por una alteración del crecimiento endocondral que afecta principalmente a los huesos largos como el fémur,  limita la función de algunos órganos y tiene un impacto emocional en las personas con esta patología.

Aunque en México se está trabajando para contar con un registro epidemiológico nacional consolidado no hay datos que reflejen la realidad; sin embargo, hay estimaciones  de una prevalencia aproximada de 1 caso por cada 25,000 nacimientos vivos, por lo que si hay 131 millones de mexicanos estaríamos hablando de 5 mil personas,  esto se dijo durante el encuentro de Enfermedades Raras: Acceso, Derechos y Comunicación en Salud, realizado en Jiutepec,  Morelos.

La enfermedad es causada por variantes de función en el gen FGFR3 (Receptor del Factor de Crecimiento Fibroblastos 3), que codifica el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos, señaló el Dr. Alberto Hidalgo, médico cirujano con especialidad en Genética Médica y profesor titular de postgrado en el Instituto Nacional de Rehabilitación.

“El  98% de los pacientes con acondoplasia presentan el cambio genético en la misma posición de la letra, por lo que el diagnóstico definitivo se hace con una prueba genética; sin embargo, el 90% de los pacientes tienen un dictamen  clínico y radiológico y solo el 10% tienen diagnosis  molecular, debido a que la clínica es tan evidente que es un gasto innecesario hacer una prueba genética”, indicó en entrevista el doctor Hidalgo.

Esta alteración provoca una señalización excesiva del receptor de crecimiento, inhibiendo la proliferación y diferenciación de los condrocitos en las placas de crecimiento. Como consecuencia, se reduce el proceso mediante el cual el cartílago es reemplazado por el tejido óseo para formar los huesos y se limita el crecimiento longitudinal de los mismos, dando lugar a las manifestaciones clínicas características.

Las manifestaciones clínicas incluyen talla baja desproporcionada con acortamiento de las extremidades, macrocefalia con prominencia frontal, hipoplasia mediofacial y alteraciones del eje vertebral. Los pacientes presentan tórax estrecho por lo que se ve comprometida su función cardiopulmonar, presentan apnea obstructiva del sueño, obstrucción de la vía aérea superior, infecciones recurrentes del oído medio, pérdida auditiva, alteraciones dentofaciales, obesidad y complicaciones neurológicas.

En la edad adulta son frecuentes las deformidades de las extremidades inferiores, como el genu varo, así como la estenosis lumbar sintomática, que puede ocasionar dolor crónico, limitación funcional y alteraciones de la marcha.

La acondroplasia se asocia con una carga significativa de morbilidad a lo largo de la vida y una reducción de la esperanza de vida de 10 años en comparación con la población general, atribuida principalmente a complicaciones respiratorias, neurológicas y cardiovasculares.

Falta de conocimiento sobre la acondoplasia, la principal barrera

Las personas con acondroplasia enfrentan barreras sociales, estigma y discriminación, aspectos que impactan de manera importante en su calidad de vida y bienestar psicosocial.

Para Marisela Herrara, presidenta de la Fundación de la Cabeza al Cielo, el diagnóstico de acondoplasia de su hijo fue devastador. Se enfrentó a la indolencia del ginecólogo quien le dio una respuesta muy alejada de la ética y la sensibilidad humana. Sin embargo, para ella fue el motor para crear una asociación y ayudar a más padres y personas con este padecimiento.

Herrera señaló que las personas de talla baja tienen derecho a levantar la voz para visibilizar los desafíos que atraviesan en la vida diaria y promover un entorno más accesible e inclusivo.

Tampoco fue fácil para la pareja conformada por Alejandro Reyes y la Doctora Tania Ramírez quienes comentaron que su hijo Alejandro, quien padece acondoplasia, solo está en tratamiento de seguimiento con el otorrinolaringólogo en el IMSS.

El señor Reyes indicó que en México existen retos de infraestructura urbana para las personas con acondoplasia y en general para todo tipo de discapacidad. Comentó que en su casa su hijo dispone de adecuaciones para alcanzar el mobiliario, el lavabo o la despensa y en la escuela llevan un banquito para usar el sanitario. “No solo es una cuestión médica, es una cuestión humana, de derechos”, subrayó.

Actualmente Alejandro, que cursa el primer año de secundaria, es atendido en el IMSS porque en el futuro necesitará ser operado, pero las demás afecciones son atendidas en el sector privado, por lo que el gasto de bolsillo es elevado, como los aparatos auditivos que tienen un costo de 40 mil pesos.

La mamá del chico que quiere ser dibujante y trabajar en la producción de videojuegos,  nos comentó que ellos no han tenido acceso al medicamento vosoritida, solo las familias que cuentan con seguro de gastos médicos lo pueden adquirir, por lo que hace un llamado a las autoridades del sector salud para que los niños puedan acceder al medicamento.

Un vistazo al tratamiento

Además de atender las complicaciones propias de la acondoplasia, existe un medicamento que puede cambiar la vida de los pacientes, se trata de Vosoritida,  un análogo recombinante del péptido natriurético C (CNP), que contrarresta la señalización excesiva del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3), la alteración molecular responsable de la acondroplasia.

Constituye la primera terapia dirigida que actúa sobre la fisiopatología de esta enfermedad, en lugar de abordar únicamente sus manifestaciones clínicas. En 2024, La Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (COFEPRIS) aprobó el oficio de reconocimiento de producto huérfano.

“La indicación del medicamento es desde el nacimiento hasta la demostración radiológica del cierre del crecimiento. En México hay pocos pacientes tratados con este fármaco”, apuntó el Dr. Alberto Hidalgo.

Estos son algunos de los retos de las personas con acondoplasia y de sus familiares para aprender sobre la enfermedad,  solicitar atención en el sistema de salud e informar a la sociedad sobre este padecimiento.

Fotos: Cortesía