En el marco del Día de Concientización del Raquitismo Hipofosfatémico ligado al Cromosoma X, el 23 de junio, se hace un llamado a la población mexicana para informarse sobre esta enfermedad rara que afecta a 1 de cada 20,000 a 1 de cada 25,000 personas.
El raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH), es una enfermedad esquelética hereditaria, progresiva y crónica, la cual se caracteriza por la pérdida renal de fosfato, dando lugar a una mineralización ósea deficiente. En los niños se manifiesta como raquitismo y osteomalacia. Esta última persiste hacia la edad adulta.
“Sabemos que en México la emergencia sanitaria por el Covid-19, alertó a los mexicanos y recalcó lo importante que es tener una buena salud; sin embargo, existen muchas otras enfermedades que siguen presentes y necesitan de toda nuestra atención para mejorar la calidad de vida de las personas, como aquellas que padecen de este padecimiento”, indicó el Dr. Heraclio Gutiérrez, Gerente Médico de Ultragenyx México.
Esta enfermedad se hereda de una manera dominante ligada al cromosoma X, es decir, cuando el padre tiene la enfermedad, todas las hijas salen afectadas y ningún hijo porta la enfermedad. En el caso de la madre ser la portadora, cada hijo tiene un 50% de posibilidades de heredar la XHL, independientemente del sexo.
Los antecedentes familiares del paciente son considerados para el diagnóstico; sin embargo, aproximadamente del 20 al 30% de los casos pueden surgir de manera espontánea.
¿Cuáles son los síntomas?
La manifestación clínica más común en el XLH es el retraso en el crecimiento corporal de los pacientes, además de que desarrollan lesiones raquíticas que pueden notarse cuando el niño empieza a caminar. Si estos síntomas son detectados a tiempo y se realizan los estudios radiográficos correspondientes durante el primer año de vida, podrá brindarse un tratamiento oportuno.
Para las familias con hijos que padecen esta enfermedad, los retos se presentan constantemente, así lo comentó la presidenta de la Asociación XHL y otros raquitismos en México, Adriana Caro Ocampo: “Creamos esta Asociación a partir de las vivencias que tuve con mi hija, quien sufre de raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X. Encontrar el diagnóstico correcto y el tratamiento en su momento fue muy difícil, por eso agradecemos este tipo de espacios que nos ayuden a difundir nuestro trabajo y nuestra causa”.