{"id":16025,"date":"2023-10-10T10:00:29","date_gmt":"2023-10-10T15:00:29","guid":{"rendered":"https:\/\/miestiloessalud.com\/?p=16025"},"modified":"2023-10-09T18:34:54","modified_gmt":"2023-10-09T23:34:54","slug":"pancreatitis-aguda-complicacion-grave-de-la-quilomicronemia-familiar","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/miestiloessalud.com\/?p=16025","title":{"rendered":"Pancreatitis\u00a0aguda, complicaci\u00f3n grave de la Quilomicronemia Familiar"},"content":{"rendered":"

N\u00e1useas, v\u00f3mitos, as\u00ed como episodios recurrentes de dolor abdominal de leve a intenso, problemas de memoria, confusi\u00f3n transitoria, depresi\u00f3n y hasta demencia, pueden afectar de forma importante la calidad de vida. Estos s\u00edntomas junto con la presencia de alt\u00edsimos y peligrosos niveles de triglic\u00e9ridos podr\u00edan dar lugar a una condici\u00f3n conocida como\u00a0pancreatitis\u00a0aguda<\/strong>, que llega a ser fatal si no se atiende; hablamos de quienes padecen Quilomicronemia Familiar.
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\nLas personas con S\u00edndrome de Quilomicronemia Familiar<\/strong> (FCS, por sus siglas en ingl\u00e9s), se enfrentan a diversos retos como la\u00a0pancreatitis\u00a0aguda<\/strong> (inflamaci\u00f3n del p\u00e1ncreas), que puede llevar a falla multiorg\u00e1nica o insuficiencia pancre\u00e1tica.<\/p>\n

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El p\u00e1ncreas es un \u00f3rgano que se ubica en el abdomen, mide de 16 a 20 cm de longitud y pesa unos 60 gramos en la mujer y 70 en el hombre.\u00a0Tiene funciones digestivas y hormonales; secreta enzimas que favorecen el metabolismo de los carbohidratos, grasas, prote\u00ednas y \u00e1cidos en el duodeno. Adem\u00e1s, estos pacientes pertenecen a un subgrupo muy peque\u00f1o entre quienes cursan con hipertrigliceridemia (HTG),<\/strong> es decir niveles de triglic\u00e9ridos extremadamente altos, y que no presentan causas secundarias como obesidad, diabetes no controlada o consumo excesivo de alcohol.<\/p>\n

La Quilomicronemia Familiar se considera una enfermedad de baja prevalencia present\u00e1ndose uno o dos casos por cada mill\u00f3n.\u00a0Debido a que es una condici\u00f3n en la cual una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica altera la capacidad de metabolizar los triglic\u00e9ridos, se presenta un aumento extremo de \u00e9stos y, sin un diagn\u00f3stico adecuado y oportuno, la enfermedad avanza hasta llegar a complicaciones que pueden ser graves.<\/p>\n

\u201cLa relevancia cl\u00ednica de la Quilomicronemia Familiar est\u00e1 asociada a sus complicaciones. Siendo la m\u00e1s grave de ellas la\u00a0pancreatitis\u00a0aguda, ya que genera desenlaces fatales hasta en un 30% de los casos y una alta carga de morbilidad; a pesar de que la\u00a0pancreatitis\u00a0aguda es prevenible<\/em>\u201d, mencion\u00f3 la\u00a0Dra. Pilar Pichardo, directora m\u00e9dica de PTC Therapeutics en M\u00e9xico.<\/strong><\/p>\n

La FCS se hereda de forma autos\u00f3mica recesiva, y frecuentemente se manifiesta en ni\u00f1os o adolescentes. El diagn\u00f3stico suele ser complejo debido a que se puede confundir con otras enfermedades debido a los s\u00edntomas cl\u00ednicos<\/strong>: dolor abdominal causado por la\u00a0pancreatitis, n\u00e1useas, v\u00f3mitos, xantomas eruptivos y falta de crecimiento, entre otros).<\/p>\n

El gen que con mayor frecuencia se afecta en la Quilomicronemia Familiar<\/strong> es el de lipoprote\u00edna lipasa-1 (LPL), enzima que participa en el metabolismo y transporte de las lipoprote\u00ednas. Sin embargo, tambi\u00e9n se pueden presentar otras mutaciones que llevan a una disminuci\u00f3n en la funci\u00f3n de LPL, un aumento en el riesgo de enfermedad cardiovascular,\u00a0pancreatitis\u00a0y un perfil lip\u00eddico desfavorable.<\/p>\n

El tratamiento del FCS requiere un enfoque multidisciplinario, que incluya a un especialista en nutrici\u00f3n y un psic\u00f3logo<\/strong>, entre otros profesionales de la salud, con el fin de mantener el bienestar y el estado nutricional del paciente. La restricci\u00f3n de grasas y carbohidratos simples es fundamental para prevenir episodios de\u00a0pancreatitis\u00a0aguda y otras complicaciones. As\u00ed como la suplementaci\u00f3n con vitaminas liposolubles y \u00e1cidos grasos esenciales.<\/p>\n

\u201cLas comorbilidades relacionadas con FCS, como la diabetes, la\u00a0pancreatitis\u00a0y el dolor abdominal, pueden tener un impacto econ\u00f3mico importante en los sistemas de salud debido al tratamiento, las visitas m\u00e9dicas continuas y la hospitalizaci\u00f3n prolongada. Adem\u00e1s, afecta la calidad de vida, las relaciones sociales y el desarrollo profesional del paciente\u201d,\u00a0<\/em>enfatiz\u00f3 la doctora.<\/p>\n

Adem\u00e1s del diagn\u00f3stico temprano, el manejo multidisciplinario adecuado, ayuda a prevenir las complicaciones de esta enfermedad.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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