{"id":25142,"date":"2026-02-28T14:07:22","date_gmt":"2026-02-28T19:07:22","guid":{"rendered":"https:\/\/miestiloessalud.com\/?p=25142"},"modified":"2026-02-28T15:04:46","modified_gmt":"2026-02-28T20:04:46","slug":"hasta-10-millones-de-personas-en-mexico-viven-con-una-enfermedad-rara","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/miestiloessalud.com\/?p=25142","title":{"rendered":"Hasta 10 millones de personas en M\u00e9xico viven con una enfermedad rara\u00a0"},"content":{"rendered":"

El 80% de las enfermedades raras tiene un origen gen\u00e9tico y el resto responde a causas infecciosas o degenerativas.<\/em><\/span>\u00a0<\/strong><\/p>\n

Aunque cada enfermedad rara afecta a menos de una de cada 2,000 personas, en conjunto representan un desaf\u00edo de salud p\u00fablica. Hoy se reconocen m\u00e1s de 7,000 enfermedades raras que impactan a m\u00e1s de 300 millones de personas en el mundo, y cerca del 70% comienzan en la infancia, marcando la vida desde los primeros a\u00f1os.<\/p>\n

En M\u00e9xico, esta realidad alcanza entre 8 y 10 millones de personas, la mayor\u00eda de manera cr\u00f3nica y sin posibilidad de cura.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

A pesar de su baja incidencia y prevalencia, estas enfermedades representan uno de los mayores retos para visibilizarlas\u00a0debido a que el diagn\u00f3stico certero de una enfermedad rara puede tardar entre 2\u00a0y 8 a\u00f1os, periodo en el que los s\u00edntomas pueden incrementar su frecuencia e intensidad, impactando en la estabilidad emocional y calidad de vida de quienes las padecen. Se estima que 86% de los pacientes experimentan cuadros de ansiedad y 75% depresi\u00f3n.<\/p>\n

De manera general se estima que el tiempo promedio para obtener el diagn\u00f3stico de una enfermedad rara es de 4.7 a\u00f1os, periodo en el que\u00a0una de cada cuatro personas consulta con ocho o m\u00e1s profesionales antes de obtener una valoraci\u00f3n definitiva.<\/strong><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

\u201cAlgunas epilepsias raras son devastadoras para quienes las viven todos los d\u00edas. El diagn\u00f3stico tard\u00edo no solo retrasa el tratamiento, tambi\u00e9n profundiza el impacto emocional, social y econ\u00f3mico en los pacientes y sus familias. Visibilizar estas condiciones es clave para acortar la brecha entre los primeros s\u00edntomas y una atenci\u00f3n adecuada\u201d,\u00a0<\/em>se\u00f1al\u00f3 la\u00a0<\/em>Dra. Mariana Arzate, Medical Strategy & Field Lead de UCB M\u00e9xico<\/strong>.<\/em><\/p>\n

En el \u00e1mbito neurol\u00f3gico, las encefalopat\u00edas epil\u00e9pticas y del desarrollo, como el s\u00edndrome de Dravet y el s\u00edndrome de Lennox-Gastaut (LGS), figuran entre las formas m\u00e1s complejas de las enfermedades raras.<\/p>\n

Ambas se caracterizan por crisis epil\u00e9pticas de inicio temprano, resistentes al tratamiento, mostrando un deterioro cognitivo y conductual progresivo que impacta de forma significativa en la vida de pacientes y cuidadores.<\/p>\n

El s\u00edndrome de Dravet suele aparecer durante el primer a\u00f1o de vida, con crisis convulsivas que en un inicio pueden asociarse a fiebre. Su incidencia se estima entre 1.2 y 6.5 por cada 100,000 personas, y entre el 80% y 90% de los casos se relacionan con variantes del gen SCN1A, lo que acelera el diagn\u00f3stico cl\u00ednico, aunque muchos pacientes adultos permanecen sin diagnosticar.<\/p>\n

El s\u00edndrome de Lennox-Gastaut, por su parte, suele presentarse entre los\u00a03 y 5 a\u00f1os, identific\u00e1ndose por un cuadro cl\u00ednico con tres manifestaciones caracter\u00edsticas: crisis epil\u00e9pticas de muchos tipos (especialmente t\u00f3nicas), alteraciones intelectuales y conductuales, y un patr\u00f3n electroencefalogr\u00e1fico caracter\u00edstico.\u00a0<\/sup><\/p>\n

Representa entre el 1% y 2% de todos los casos de epilepsia y hasta el 5% de las epilepsias infantiles, aunque su diagn\u00f3stico puede tardar a\u00f1os debido a la evoluci\u00f3n progresiva de los s\u00edntomas.<\/p>\n

\u201cEn las epilepsias raras, cada a\u00f1o sin diagn\u00f3stico es un a\u00f1o cr\u00edtico para el desarrollo y la calidad de vida. Fortalecer el conocimiento m\u00e9dico y social sobre estas condiciones puede cambiar el curso de la enfermedad y del acompa\u00f1amiento que reciben las familias\u201d,\u00a0<\/em>puntualiz\u00f3.<\/em><\/p>\n

El 80% de las enfermedades raras tiene un origen gen\u00e9tico, mientras que el resto responde a causas infecciosas o degenerativas, lo que prioriza la necesidad de contar con diagn\u00f3sticos oportunos y acompa\u00f1amiento m\u00e9dico integral.<\/p>\n

En el marco del D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras, el llamado va m\u00e1s all\u00e1 de la conmemoraci\u00f3n:\u00a0 recordar que lo poco frecuente tambi\u00e9n importa, y el hacerlo visible puede marcar la diferencia entre la espera y la oportunidad.<\/p>\n

Fotos: Especiales<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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