A nivel mundial se calcula que existen 50 mil pacientes con Amiloidosis Hereditaria Asociada a la Transtiretina (PAF-TTR), una enfermedad poco frecuente, progresiva y multisistémica, es decir, que afecta a varios órganos y sistemas del cuerpo humano, 20% de los cuales presentan polineuropatía (trastorno de los nervios periféricos) y 80% cardiomiopatía (enfermedades del músculo cardiaco).
Esta enfermedad se origina cuando una proteína anormal producida por el hígado llamada amiloide, se acumula en los órganos e interfiere en su correcto funcionamiento. Estas proteínas, en condiciones normales, son parte de procesos biológicos vitales; sin embargo, en pacientes con esta rara condición se tornan resistentes a la degradación fisiológica, lo que permite su acumulación en los tejidos de los órganos, lo cual afecta progresivamente la función de los mismos. Los órganos más afectados son: corazón, hígado, bazo, sistema nervioso y tracto digestivo.
Los signos o síntomas de PAF-TTR afectan gravemente la calidad de vida de los pacientes y de sus familias o cuidadores. Puesto que, además de la salud, también se ven afectado otros ámbitos como el económico, social y psicológico-emocional.
Algunos de los síntomas más comunes de esta enfermedad van desde disfunción sexual, cambios en la imagen corporal, diarreas incontrolables, pérdida del control de esfínteres y pérdida de habilidades motoras que vuelve dependientes a los pacientes.
En nuestro país, “desde la Fundación de Familias con Amiloidosis en México (FFAM) nos encontramos trabajando en lograr una detección temprana de la enfermedad a través de nuestro Centro de diagnóstico, Investigación e Innovación, donde nos centramos en mejorar el tiempo de diagnóstico para confirmar la existencia y tipo de Amiloidosis para sospechosos y pacientes de amiloidosis ya confirmados. Confiamos en que la capacitación de médicos de Primer y Segundo nivel, principalmente aquellos que se encuentran en las zonas con más grupos de pacientes con este padecimiento en nuestro país: CDMX, Guanajuato, Guerrero y Morelos, es la clave para acortar la brecha diagnóstica que existe actualmente y/o evitar un mal diagnóstico del padecimiento”. comentó Alejandro Cerezo, director de la Fundación de Familias con Amiloidosis en México (FFAM).
En México, 1 de cada 3 pacientes consulta al menos a 5 médicos antes de recibir el diagnóstico de la enfermedad por lo que la curva diagnóstica para estos pacientes es de 4 años en promedio, dificultando así su acceso a terapias que les permitan hacer frente a la enfermedad y mejorar su calidad de vida.
De forma que “si existe la sospecha, el diagnóstico definitivo de la enfermedad requiere biopsia, un estudio genético molecular y la tipificación de la amiloidosis. El diagnóstico además nos permitirá rastrear otros casos familiares; ya que, al tratarse de una enfermedad hereditaria, con la PAF-TTR nos enfrentamos a que cada hijo o hija del portador tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen variante, incluso independientemente de que presenten síntomas de la enfermedad. Por lo cual, la capacitación de los médicos de Primer y Segundo nivel es clave para lograr reducir la brecha diagnóstica actual”, aseveró Alejandro Cerezo.