Quizá has escuchado sobre la medicina personalizada, pero muy poco sobre la farmacogenómica, herramienta de apoyo para que los médicos conozcan qué medicamentos serán más favorables para sus pacientes de acuerdo con sus genes, a fin de ajustar el tratamiento farmacológico; ejerciendo de esa manera la medicina de precisión.

“Mientras que una persona puede responder favorablemente a un medicamento, otra lo puede metabolizar muy lento generando toxicidad o bien, puede metabolizarlo muy rápidamente sin recibir la cantidad suficiente. Lo anterior genera efectos adversos o no se logra el efecto terapéutico deseado”, explicó la doctora Alejandra Contreras, psiquiatra certificada por el Consejo Mexicano de Psiquiatría.

Cada gen de nuestro cuerpo construye diversas proteínas. Por ejemplo, el hígado cuenta con proteínas denominadas citocromos cuya principal función es el metabolismo de los fármacos, es decir, su procesamiento y eliminación del organismo.

Especialistas de Novagenic, empresa mexicana pionera en farmacogenómica, indicaron que el 40% de los medicamentos que los enfermos toman a diario para tratar alguna enfermedad no son efectivos, esto se debe a la falta de información entre el cuerpo médico y la población respecto al rol que juega la genética de cada persona, ya que los genes influyen en 95% en la respuesta a los tratamientos farmacológicos.

Recientemente presentaron una prueba farmacogenómica llamada Affinity que “tienen el potencial de reducir sustancialmente los costos de tratamientos para diferentes enfermedades, al evitar los procesos de prueba y error que el profesional de la salud realiza en la estrategia individual de tratamiento del paciente para encontrar el fármaco adecuado; y a su vez se disminuye la ingesta de múltiples fármacos”, señaló José Miguel Ramos, director general de Novagenic.

Con base en un estimado de costo beneficio que la compañía ha realizado, un paciente con trastorno depresivo resistente puede llegar a pasar alrededor de 14 meses recibiendo esquemas de tratamiento ineficaces, con un gasto estimado hasta por 40 mil pesos, mientras que con el uso de la prueba farmacogenómica se ahorraría la tercera parte de dicho gasto; además de que acortaría significativamente el tiempo invertido en el proceso de ensayo-error.

De acuerdo con la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA por sus siglas en inglés), la farmacogenómica puede jugar un rol importante al identificar pacientes respondedores y no respondedores a los medicamentos, evitando eventos adversos, y optimizando dosis de los mismos.

 Caso clínico en paciente con TEA y resultados con prueba farmacogenómica

La doctora Lilia Albores, paidopsiquiatra e Investigadora Nivel 1 del Sistema Nacional de Investigadores del Conacyt, explicó el caso de un niño de siete años de edad, diagnosticado con Trastorno del Espectro Autista (TEA) y que después de que le aplicaran la prueba farmacogenómica se logró conocer el tipo de medicamento y dosis que requería para tratar las comorbilidades que presentaba, como eran irritabilidad grave y agresividad extrema.

“Primero decidimos administrar una entrevista estándar de oro, conocida como CRIDI, única en su tipo en América Latina para diagnosticar a los niños hispano parlantes y que ahora se está usando mucho por ser breve y observacional. Con este instrumento el niño cumplió el punto de corte para recibir el diagnóstico de TEA según criterios del DSM-5 de la Asociación Psiquiátrica Americana”.

La doctora Lilia Albores, también presidente y fundadora de Profesionistas Certificados en Diagnóstico y Detección de Autismo (PROCEDDA) detalló que se evaluaron los trastornos psiquiátricos asociados en el paciente, para lo cual los padres contestaron un listado de síntomas (CBCL) que ayudaron a documentar que el niño tiene Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH), trastorno oposicionista desafiante y un trastorno del aprendizaje. Sin embargo, los principales motivos para solicitar la aplicación de la prueba farmacogenómica fue la falta de respuesta a 10 medicamentos diferentes.

Los resultados de la prueba farmacogenómica arrojaron que la falta de respuesta a los fármacos se debió a la condición especial de varios citocromos del infante que intervinieron en el metabolismo de los medicamentos y que provocaron que éstos no fueran eficaces. Concluyendo así que el paciente era candidato para recibir tratamiento con un antidepresivo conocido como ​​bupropion, con una dosis inferior a la estándar.

“Lo anterior es poco habitual porque el ​​bupropion no es uno de los medicamentos de primera elección para tratar el TDAH, la irritabilidad y agresividad en pacientes con TEA”, destacó la investigadora. El paciente presenta una variante genética incompatible con antidepresivos.

La especialista recordó que el TEA es una condición neuropsiquiátrica que provoca que los individuos afectados tengan un déficit en las habilidades socio comunicativas; además de la alta asociación de otros trastornos psiquiátricos como el TDAH, depresión, ansiedad y trastorno de oposición desafiante, entre otros, convirtiendo el manejo del paciente en un reto.

En la actualidad en México uno de cada 115 niños tiene TEA, lo que corresponde al 1% de la población infantil que se alinea con la prevalencia mundial de autismo, con un predominio de varones de 4:1 con respecto a las mujeres.

El motivo de consulta es la agresividad, el síndrome de pies inquietos, insomnio e impulsividad. El paciente acude con diagnóstico de Trastorno de Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH) y sospecha de TEA.

Para finalizar, José Miguel Ramos apuntó que la farmacogenómica tiene poco tiempo en México y subrayó que la prueba que está en el mercado desde 20202, incluye 300 medicamentos, se puede hacer desde niños hasta adultos mayores y se realiza solamente una vez en la vida. No solo se aplica en el área de psiquiatría, también en reumatología, hematología y oncología.

La población interesada en conocer más acerca de la medicina de precisión puede visitar www.novagenic.com.

 

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