Los desórdenes o trastornos de la coagulación tienen una baja prevalencia en México, aproximadamente 6,253 personas; sin embargo, causan un deterioro notable en la salud y calidad de vida de quienes los padecen, poniendo en riesgo su propia vida.
Aún existe una brecha grande entre sus necesidades y acceso a tratamiento oportuno y eficaz. Por ejemplo, tan sólo el 25% de las personas que padecen hemofilia en el mundo reciben tratamiento adecuado.
La Dra. Marilyn Mendoza, especialista en hematología y asesora científica de Biopharma para Novo Nordisk, informó que la coagulación de la sangre es un proceso dinámico y complejo, de importancia crucial para la supervivencia humana.
“Cuando el cuerpo sufre una lesión se forma un coágulo de sangre que detendrá la hemorragia, proceso al que se conoce como hemostasia. Para que la sangre coagule, el organismo necesita células llamadas plaquetas y proteínas conocidas como factores de la coagulación. Un trastorno o desorden de coagulación se da cuando no se tienen suficientes plaquetas o factores de coagulación o no funcionan como debieran”, explicó la Dra. Mendoza.
Algunas personas nacen con trastornos de la coagulación que afectan su capacidad de lograr la hemostasia. La mayoría de estos trastornos son hereditarios (congénitos) o están presentes en grupos familiares.
La especialista en hematología informó que los trastornos de la coagulación de mayor prevalencia son la hemofilia congénita y la deficiencia en el factor VII de la coagulación, y entre los menos frecuentes se encuentran la trombastenia de Glanzmann y la hemofilia adquirida.
Hemofilia y deficiencia en el Factor VII, trastornos hemorrágicos hereditarios e incapacitantes
En su intervención, la Dra. Berenice Sánchez, hematóloga pediatra y asesora de la Federación de Hemofilia de la República Mexicana, explicó que “la hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria, crónica y potencialmente mortal que ocasiona discapacidad grave y se caracteriza por la falta de los factores de la coagulación VIII (hemofilia tipo A) o IX (hemofilia tipo B), debido a un defecto en los genes que se encuentran localizados en el brazo largo del cromosoma sexual X. Las mujeres son las portadoras de la hemofilia y se manifiesta clínicamente en los varones.”
“El principal problema para las personas con hemofilia son las hemorragias internas, sobre todo en músculos y articulaciones. Los pacientes sangran más tiempo cuando tienen una herida y en los casos severos pueden tener hemorragias espontáneas o posteriores a traumatismos leves, especialmente en rodillas, tobillos y codos. Estas hemorragias pueden ser tan graves que incluso llegan a poner en peligro la vida,” advirtió la Dra. Sánchez, también adscrita al hospital Gaudencio González Garza del Centro Médico Nacional La Raza.
Con tratamiento y cuidados adecuados, las personas con hemofilia pueden llevar una vida normal. Sin tratamiento, la vida con hemofilia se torna sumamente difícil o casi imposible, ya que esta condición causa dolor atrofiante, daños severos a las articulaciones, discapacidad y muerte temprana.
Respecto a la deficiencia de factor VII, la Dra. Sánchez informó que es un trastorno hemorrágico hereditario y crónico, por el cual la reacción de coagulación se interrumpe prematuramente y el coágulo sanguíneo no se forma.
“En la deficiencia de factor VII ambos padres son portadores del gen defectuoso y lo transmiten a sus hijos. Este desorden de la coagulación afecta tanto a varones como a mujeres. La deficiencia de factor VII es el más frecuente entre todos los trastornos congénitos raros, después de la hemofilia, y afecta a uno por cada 500,000 habitantes”, indicó la especialista en hematología pediátrica.
Trombastenia de Glanzmann y Hemofilia Adquirida, los menos comunes
La trombastenia de Glanzman y la hemofilia adquirida son enfermedades raras que afectan a una y dos personas por cada millón, respectivamente. “El hecho de que sean trastornos de la coagulación menos comunes, no implica que sus efectos dejen de ser severos”, señaló el Dr. Abraham Majluf, profesor investigador y jefe de la Unidad de Investigación Médica en Trombosis, Hemostasia y Aterogénesis del Hospital General Regional Dr. Carlos Mac Gregor.
La trombastenia de Glanzmann es un trastorno de las plaquetas hereditario, causado por una deficiencia o un mal funcionamiento en los genes de las glicoproteínas IIb/IIIa en las plaquetas dentro de la sangre.
El Dr. Majluf indicó que “esta enfermedad está relacionada con la consanguinidad (relaciones de pareja en la misma familia) y afecta tanto a varones como a mujeres. Ambos padres pueden ser portadores de un gen anormal, aunque no padezcan la enfermedad, y transmitirlo a su hijo o hija.
Las personas con Enfermedad de Glanzmann carecen de la capacidad de formar un tapón de plaquetas, lo que afecta al sistema de coagulación. Ante una lesión, las plaquetas no se adhieren entre sí y es difícil que se forme un coágulo, por lo que la persona sufre hemorragias de intensidad variable y ante traumas mínimos. Dada su gravedad, es diagnosticada antes de que el paciente cumpla los 5 años de edad”.
La hemofilia adquirida es una enfermedad en la que una persona con un sistema de coagulación previamente sano desarrolla anticuerpos contra uno o varios factores de la coagulación. El factor de la coagulación más frecuentemente afectado es el Factor VIII. Esta enfermedad se presenta aproximadamente en una de cada millón de personas anualmente.
La causa del desarrollo de inhibidores suele ser idiopática, lo que significa que se desconoce, pero puede estar relacionada al embarazo, a enfermedades autoinmunes, el uso de ciertos medicamentos o cáncer.
El especialista comentó que se han visto pocos casos en el mundo de mujeres que en su segundo embarazo vuelven a presentar hemofilia adquirida.
Las personas con hemofilia adquirida suelen ir al hospital por primera vez con relación a esta condición debido a una hemorragia espontánea y habitualmente grave. Estos episodios hemorrágicos son muy difíciles de controlar y pueden no responder al tratamiento con FVIII.
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