La mielofibrosis es una enfermedad clasificada entre las neoplasias mieloproliferativas, que se caracteriza por la acumulación de células sanguíneas anormales y tejido fibroso en la médula ósea. Los investigadores suponen que las células afectadas liberan sustancias químicas, provocando que el tejido esponjoso de la médula ósea se vuelva fibroso, lo que va afectando la producción de células sanguíneas normales. Es considerada por la Organización Mundial de la Salud (OMS) como una enfermedad rara, debido a su baja incidencia entre la población, estimada de 0.5 caso por cada 100 mil habitantes.
Fue en el año 2016 que la OMS publicó nuevos criterios para el diagnóstico de la enfermedad, con ello logró la mejor identificación de ésta, considerando así en conjunto los tres datos siguientes:
- a) Proliferación de megacariocitos (células de la médula ósea) anormales junto con fibrosis en médula ósea,
- b) Exclusión de otras enfermedades como: trombocitemia esencial, policitemia vera, leucemia mieloide crónica, síndromes mielodisplásicos u otras neoplasias mieloides1 y,
- c) Presencia de la mutación en las células denominadas JAK2, CALR o MPL.
Una vez identificada y diagnosticada la enfermedad se elige un tratamiento para cada paciente, valorando el avance de la mielofibrosis, los síntomas y el estado físico de cada persona, se debe elegir uno de forma personalizada.
El objetivo de la mayoría de estos tratamientos es aliviar los síntomas, reducir el riesgo de complicaciones y proporcionar una mejor calidad de vida. Estos pueden incluir transfusiones de sangre, quimioterapia, radioterapia, extirpación del bazo, medicamentos para el tratamiento de la anemia y el alotrasplante de células madre (por donante). Este último, en algunos casos representa un riesgo por sus efectos secundarios en su mayoría mortales.