Desde 2008, el último día de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, con el cual se busca generar una mayor conciencia acerca de importancia de la equidad en la atención médica de estos padecimientos, que va desde el diagnóstico temprano hasta el tratamiento oportuno.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las también conocidas como Enfermedades de Baja Prevalencia (EBP) se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y existen más de siete mil de ellas.  En México, la Secretaría de Salud estima que aproximadamente ocho millones de mexicanos han sido diagnosticados con una enfermedad de este tipo.

Ante este panorama, el Dr. Jonathan Javier Magaña Aguirre, investigador del Instituto Nacional de Rehabilitación de la Secretaría de Salud y Académico del Tecnológico de Monterrey, señala que es necesario tener mayor entendimiento y conocimiento de estas enfermedades, así como una mayor apertura para el desarrollo de herramientas que permitan un mejor abordaje de estas patologías.

 

Con la investigación denominada ‘Diseño y evaluación de un sistema nanoacarreador farmacológico para el tratamiento de la neurodegeneración en la ataxia espinocerebelosa SCA7’, el Dr. Jonathan Magaña y su equipo de trabajo, buscan revertir la enfermedad de la ataxia, una enfermedad de baja prevalencia. Por este proyecto  recibieron el Premio a la investigación médica Dr. Jorge Rosenkranz 2022, en la categoría de biotecnología.

“Nuestro cerebro está cubierto por la barrera hematoencefálica y no permite que pase nada, incluyendo algunos fármacos. Este trabajo consiste en la búsqueda de un tratamiento eficaz que permita revertir la enfermedad rara como la ataxia espinocerebelosa, y a través de la nanotecnología buscamos crear un vehículo, un ‘caballo de Troya’, para que pase la barrera y entregue el fármaco al cerebro”, explicó el Dr. Magaña.

Al igual que en muchas otras de las llamadas enfermedades raras y específicamente de las ataxias hereditarias, la SCA7 es el resultado de defectos genéticos en los cuales las fibras nerviosas no pueden llevar mensajes desde y hacia el cerebro, causando la degeneración del cerebelo (el centro de la coordinación del cerebro). La ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7) forma parte de dichas enfermedades y de un grupo de padecimientos hereditarios del sistema nervioso central. Es menos común que otras formas de ataxia, representa el 2%, y afecta a menos de una persona por cada 100.000 habitantes.

El gen anormal causante de la SCA7 pasa de generación en generación a través de los miembros de la familia que lo portan y existe una alta prevalencia, principalmente en la región sureste de México, en la zona central del estado de Veracruz. La identificación temprana puede ayudar a los pacientes a adaptarse mejor a los cambios provocados por esta enfermedad. Los primeros signos son problemas visuales y movimientos lentos de los ojos y a medida que progresa, se presenta pérdida del control motor, el habla poco clara y dificultad para deglutir.

Las personas con enfermedades raras se enfrentan a serios obstáculos en su calidad de vida, como los dolores crónicos, las dificultades motoras, sensoriales o intelectuales, que causan discapacidades físicas, intelectuales, de visión o de audición, entre otras. Esto se traduce en un impacto en la vida de la persona con una enfermedad rara y también de su entorno, quienes, en muchas ocasiones, deben hacer frente a dificultades añadidas en su día a día. Además, a las dificultades físicas debemos añadir las psicológicas por el miedo y la confusión que conlleva enfrentarse a una enfermedad para la que en muchas ocasiones no existe suficiente información ni recursos.

Un diagnóstico precoz podría evitar un agravamiento en el 31% de los casos en los que se padece una enfermedad rara. A esto se suma el desconocimiento sobre el origen de algunas de ellas. Se estima que el 80% de las enfermedades raras son de origen genético, como la Atrofia Muscular Espinal (AME) o la hemofilia, aunque solo se conoce el 50% de los genes responsables de estas patologías.