El Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al Cromosoma X, también conocido como XLH es una enfermedad hereditaria, progresiva y crónica que puede afectar a niños y adultos, física y mentalmente.

El diagnóstico de XLH generalmente se realiza durante la infancia, dentro de los primeros dos años de vida, en los que se aprende a caminar y las piernas empiezan a soportar el peso del cuerpo, entre los primeros síntomas y más perceptibles son las piernas arqueadas, retraso de crecimiento, retraso para caminar, además de otros que requieren de estudios más específicos como los bajos niveles de fósforo.

“Para la Sociedad Mexicana de Ortopedia Pediátrica es necesario mantener a los pacientes informados sobre la gama de padecimientos que existen en el mundo, principalmente aquellos de baja prevalencia para alcanzar el diagnóstico y tratamiento oportuno”, señaló la Dra. Daniela Velázquez, expresidenta de la Sociedad Mexicana de Ortopedia Pediátrica.

El XLH es una enfermedad hereditaria, un padre con XLH transmitirá la mutación a todas sus hijas y una madre afectada presenta el 50% de probabilidades de transmitir la enfermedad sin importar el género. Sin embargo, en cerca de un tercio de los casos, se presenta lo que se conoce como un caso espontáneo, en el que el paciente de XLH no presenta antecedentes familiares con esta enfermedad.

Las personas que viven con XLH pierden mucha cantidad de fósforo a través de la orina causando una baja de niveles en sangre, lo que puede llevar a grandes consecuencias para los huesos, músculos y dientes. Esta enfermedad se caracteriza por causar, dolor y debilidad muscular, complicaciones dentales, fracturas y osteoartritis entre otras complicaciones, apuntó el doctor.

El abordaje del XLH debe ser multidisciplinario, contar con un diagnóstico oportuno e iniciar el tratamiento adecuado permite prevenir complicaciones, cirugías innecesarias y evitar que los síntomas incrementen proporcionando a los pacientes y su familia una mejor calidad de vida.

“El XLH puede ser considerada una enfermedad exclusiva de la infancia, sin embargo, es un padecimiento para toda la vida que requiere de cuidado integral, desde fármacos para controlar y minimizar los síntomas, asesoría de diferentes especialistas en ortopedia, nefrología, genética, psicólogos, entre otros, para de esta manera garantizar la calidad de vida del paciente”, comentó la Dra. Daniela Velázquez, expresidenta de la Sociedad Mexicana de Ortopedia Pediátrica.

Por su parte el doctor Alberto Harfush Nasser, médico especialista en Ortopedia y Traumatología, indicó que actualmente hay un anticuerpo monoclonal anti-FGF23 que bloquea el mecanismo de acción de la enfermedad y cambia la historia natural de la enfermedad.

Una historia que debe contarse

Kelly Castillo, paciente con XLH y cineasta recién graduada nos contó que fue diagnosticada a los 20 meses de edad en Estados Unidos después de un ir y venir con diversos médicos. Fue tratada con el tratamiento convencional que es un suplemento que ayuda a reemplazar el fosfato, pero a los tres años se mudaron a Oaxaca en donde tuvo que reiniciar la búsqueda de un especialista y visitar todos los hospitales infantiles en la CDMX, hasta que fue atendida en el Instituto Nacional de Pediatría, lamentablemente tenía que viajar desde Oaxaca cada tres meses.

Refirió que debido al arqueamiento severo de sus piernas tuvo que someterse a más de cinco operaciones, con las cuales corrigió el problema y creció un poco; sin embargo, volvió el dolor.

Recordó la también CM de la Asociación de Pacientes con XHL y otros Raquitismos en México que toda la preparatoria usó muletas y clavos en las piernas, pero eso no le impidió convertirse en una cineasta y vencer el estigma que genera la enfermedad, por lo que recomendó que los pacientes con XLH también tengan un acompañamiento psicológico.