De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, en el mundo existen de 6 a 7 mil enfermedades raras, las cuales afectan a más de 230 millones de personas, en todas las edades: niños, adolescentes y adultos.

La prevalencia de las enfermedades raras es baja en comparación con otras condiciones de salud más comunes; sin embargo, en México la Secretaría de Salud estima que alrededor de 8 millones de personas padecen una enfermedad rara. Una de las estrategias primordiales utilizadas para la detección temprana de estas enfermedades ha sido el tamiz neonatal (implementado en nuestro país en 1973), debido a que más del 80% de ellas es de origen genético.

Se consideran enfermedades raras o poco comunes cuando se presentan en no más de 5 casos por cada 10 mil habitantes. Se caracterizan por tener una alta tasa de mortalidad, pero una baja o muy baja prevalencia. Por lo general, estas enfermedades se comportan con una evolución crónica muy severa, con múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas, y por lo tanto suelen presentar un alto nivel de complejidad clínica que dificulta su diagnóstico y reconocimiento. Pueden manifestarse desde el nacimiento, durante la infancia y en la edad adulta.

La Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica (AMIIF), hace un llamado a la detección y atención pronta y eficaz en pro de la calidad de vida de las personas que viven con alguna enfermedad rara.

De acuerdo con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), desde la aparición de los primeros síntomas a la obtención de un diagnóstico, transcurre una media de 5 años, por lo que se demora el tiempo de diagnóstico. Como consecuencia, la enfermedad se agrava en un 26.8% de los casos, y sólo el 6% utiliza medicamentos huérfanos, a los cuales se les denomina así debido a que no son de uso masivo y son destinados al tratamiento de enfermedades de baja prevalencia.

Si bien casi todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras y están presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente, no todas son genéticas. Por ejemplo, existen enfermedades infecciosas raras, así como enfermedades autoinmunes y cánceres raros. Hasta la fecha, la causa de muchas aún permanece desconocida.

“Desde la AMIIF, en conjunto con nuestras empresas asociadas, continuamos elevando la importancia de que los pacientes reciban un diagnóstico oportuno y tengan acceso a tratamientos adecuados capaces de brindarles una mejor calidad de vida”, comentó Cristóbal Thompson, director ejecutivo de la AMIIF.

“En este sentido, es importante destacar que actualmente, las empresas que integran AMIIF, que abordan este tipo de padecimientos, cuentan con al menos un tratamiento aprobado por COFEPRIS vinculado a 55 enfermedades raras. Esto refrenda el compromiso que tiene el sector de innovación en salud en México con los pacientes mexicanos”, finalizó.