La hemofilia es una enfermedad rara con apenas 5 mil 512 casos registrados en México, de acuerdo con el Registro Mexicano de Coagulopatías. Aproximadamente 1 mil 092 madres pueden transmitir la enfermedad a sus hijos. No obstante su baja prevalencia, su impacto social es muy alto.

En el marco del Día Mundial de la Hemofilia, a conmemorarse el próximo 17 de abril, expertos llaman a la comunidad a unirse a fin de abogar ante legisladores locales y gobiernos por un mejor acceso al tratamiento y la atención, con énfasis en un mayor control y prevención de hemorragias para todas las personas con trastornos de la coagulación. Esto significa la implementación del tratamiento en el hogar, así como del tratamiento profiláctico con el propósito de ayudar a los pacientes a lograr una mejor calidad de vida.

La Dra. Angélica Licona, gerente médico de Enfermedades Raras de Novo Nordisk, explicó que la hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario que afecta principalmente a los hombres. “La sangre contiene muchas proteínas llamadas factores de coagulación y una de sus funciones principales es detener hemorragias. En las personas que padecen trastornos de la coagulación estos factores están ausentes o tienen un funcionamiento inadecuado”.

La falta de un factor de la coagulación ocasiona que las personas con hemofilia padezcan de hemorragias más prolongadas que las personas cuyos factores de coagulación son normales. “En general, los pacientes con hemofilia pueden tener sangrados en cualquier parte del cuerpo; sin embargo, las articulaciones se ven mayormente afectadas con esta condición. Las personas con hemofilia pueden presentar hemorragias leves que llegan a ser repetitivas o en algunas ocasiones hemorragias graves en distintos órganos que pueden poner en peligro su vida, por lo que la atención de estos pacientes es primordial”, expresó la Dra. Licona.

De acuerdo con datos de la Federación Mundial de Hemofilia, el 75% de las personas con deficiencias de la coagulación no cuentan con un tratamiento adecuado o incluso carecen de éste en absoluto, lo que los predispone a sufrir lesiones articulares incapacitantes e incluso les pone en riesgo de morir a edades tempranas.

La situación en México no es muy distinta, donde se calcula que alrededor del 70% de los pacientes diagnosticados con hemofilia o enfermedad de von Willebrand presentan algún grado de daño articular a causa del nulo o ineficiente tratamiento que han recibido por años.

“Los antecedentes familiares y la presencia de sangrados prolongados y moretones o equimosis pueden ser indicadores de hemofilia. Ante la aparición de estos síntomas, es importante acudir al especialista en hematología, quien indicará qué pruebas de diagnóstico son necesarias. Cerca del 70% de los niños con antecedentes familiares son diagnosticados al nacimiento o después del primer episodio de sangrado”, señaló la Dra. Angélica Licona.

En hemofilia, la falta de tratamiento lleva a la discapacidad

“Cuando los episodios hemorrágicos en el interior de las articulaciones no se tratan a tiempo y de manera correcta, incluida la rehabilitación, se generan artropatías, que son lesiones crónicas a la articulación, mismas que producen una inflamación permanente y dolor incapacitantes. Al mismo tiempo, el hierro presente de manera natural en la sangre se deposita dentro de la zona afectada y desencadena un efecto tóxico degenerativo en el cartílago, que favorece la destrucción de éste. Los pacientes pueden presentar pérdida del espacio articular, contractura, atrofia de los músculos y deformidades, ocasionando la pérdida de la movilidad”, advirtió la Dra. Licona.

Indicó que el principal tratamiento para la hemofilia es la restitución del factor de coagulación deficiente mediante la administración del factor VIII para la hemofilia A o del factor IX para la hemofilia B. Actualmente estos tratamientos son producto de la ingeniería genética.

Profilaxis sin interrupción

Sobre la profilaxis, la Dra. Licona subrayó que “debe ser ininterrumpida, con seguimiento médico constante, dosificación adecuada y adherencia al tratamiento. De esta manera, el paciente puede tener una vida normal y con una expectativa de vida similar al resto de la población, lo cual es de alto significado para su salud física y mental”.

“Comprometidos con la salud de todos, actualmente en Novo Nordisk aseguramos la continuidad del acceso al tratamiento profiláctico a domicilio para 1,054 pacientes de 57 hospitales del IMSS en 22 estados de la República. Ello tiene especial importancia para asegurar la adherencia al tratamiento y brindar mayor esperanza y calidad de vida a los pacientes”, indicó Angélica Licona.

Finalmente, y haciendo eco de las palabras de César Garrido, presidente de la Federación Mundial de la Hemofilia, la Dra. Licona puntualizó en que “no hay nada más conmovedor para alguien de nuestra comunidad que escuchar acerca de un niño con un trastorno de la coagulación que juega con sus amigos, va a la escuela y sencillamente disfruta de una mejor calidad de vida porque tiene acceso al tratamiento adecuado. Controlar y prevenir hemorragias es realmente fundamental para una mejor calidad de vida”.