En los primeros días de vida de los bebés, la atención médica preventiva es fundamental para descubrir la presencia de enfermedades que pudieran no ser aparentes al nacimiento, pero que ponen en riesgo su salud presente y futura, su vida o la calidad de esta. En ese sentido, en el marco del Día Internacional del Tamiz Neonatal, que se conmemora cada 28 de junio, se destaca el papel fundamental de la tecnología más avanzada como una herramienta crucial en la detección temprana de enfermedades en recién nacidos.

“La evolución en la tecnología del tamiz neonatal han transformado la salud desde los primeros días del nacimiento. Al detectar y tratar enfermedades genéticas y metabólicas de forma precoz, estamos brindando a cada niño la posibilidad de un futuro lleno de salud y bienestar. La inversión en esta avanzada herramienta es una inversión en la vida misma”, comentó el Dr. Arturo Perea, médico pediatra del Instituto Nacional de Pediatría.

“La principal evolución del tamiz neonatal se ha dado gracias a la tecnología, que nos ha permitido ampliarlo y detectar múltiples enfermedades cuya prevalencia es baja, pero no por ello dejan de ser importantes. Incluso, muchas de ellas, se diagnosticaban cuando los bebés llegaban a un departamento de urgencias médicas en un estado crítico, convulsionando o en estado de choque y no sabíamos de qué se trataba hasta que empezábamos a ver alteraciones que nos sugerían la posibilidad de estos desórdenes. La evolución de la técnica, gracias a la tecnología, ha logrado actualmente cubrir muchas más enfermedades y salvar más vidas”, continuó el Dr. Perea.

A lo largo de los años, han existido avances significativos en las tecnologías utilizadas en los laboratorios de tamiz neonatal, lo que ha permitido mejorar la precisión y la eficiencia de este proceso. Desde sus inicios en Estados Unidos en la década de 1960 por Robert Guthrie se han dado una serie de revoluciones tecnológicas, comenzando con la recolección en papel de filtro, un medio seguro para transportar muestras biológicas a largas distancias, ya que mantiene su estabilidad bioquímica. Esto incrementó el acceso a la prueba para poblaciones en comunidades lejanas. Además, los procesos cualitativos se han vuelto cuantitativos, brindando más precisión y exactitud a las mediciones.

Las pruebas simples (una muestra, una prueba, un resultado) fueron reemplazadas gradualmente por pruebas múltiples (una muestra, una prueba, varios resultados simultáneos), esenciales para la detección de errores congénitos del metabolismo.

En los últimos años, la aparición de pruebas moleculares ha permitido la detección temprana de enfermedades extremadamente debilitantes, como la atrofia muscular espinal (AME), y su posterior tratamiento preventivo. Además, las técnicas genómicas como la secuenciación de próxima generación amplían potencialmente la capacidad y precisión de detección de las pruebas.

Actualmente, la tecnología de los laboratorios combinadas con las terapias disponibles permite que más de 50 enfermedades cumplan con los criterios mínimos para su inclusión en el tamiz neonatal en diferentes partes del mundo.

Entre las tecnologías que han mejorado los resultados de estas pruebas se encuentra la fluorimetría de resolución temporal, que permite realizar ensayos simultáneos de varios marcadores bioquímicos a partir de una sola muestra, lo que reduce el tiempo y ayuda a identificar la presencia de enfermedades antes que los síntomas se manifiesten.

Otra tecnología alternativa importante es la espectrometría de masas en tándem que ha permitido el análisis de un gran número de analitos a partir de una sola muestra, convirtiéndose en una herramienta valiosa en la detección de trastornos metabólicos congénitos, lo que ha contribuido, en gran medida, a la ampliación del tamiz neonatal.

Por otro lado, gracias a los avances en la secuenciación del ADN, ahora existen numerosos métodos aplicables al estudio de los genes relacionados con enfermedades hereditarias, lo que ha permitido una detección más precisa de trastornos genéticos y ha brindado a los profesionales de la salud información vital para tomar decisiones informadas sobre el cuidado y el tratamiento de los recién nacidos.

Las enfermedades para las cuales se realiza el tamiz son diversas y pueden ser de origen genético, endocrino, metabólico o hematológico. “Sin embargo, para que un tamiz funcione de manera óptima, se necesitan pruebas simples y confiables. Gracias a nuestra tecnología y kits específicos, podemos garantizar a los hospitales y profesionales de la salud los mejores resultados”, comento Michel David Dos Santos PhD MBA, gerente senior en diagnóstico y ciencias de la vida de Revvity para Latinoamérica.

¿Cómo se lleva a cabo el tamiz neonatal?

En México, esta prueba neonatal se ha convertido en una práctica estándar en el sistema de salud. El tamiz metabólico neonatal se realiza mediante el análisis de una pequeña muestra de sangre extraída del talón, con el objetivo de detectar enfermedades endócrinas y metabólicas como hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, fenilcetonuria, deficiencia de biotinidasa, galactosemia y la hiperplasia suprarrenal congénita.

Además, la introducción de nuevas tecnologías a lo largo de los últimos años ha permitido incluir otras enfermedades que no podían ser detectadas anteriormente, como los trastornos del metabolismo de los lípidos, la atrofia muscular espinal, e inmunodeficiencias congénitas (como la inmunodeficiencia combinada grave – SCID), ampliando el panel de detección a más de 50 enfermedades.

El procedimiento del tamiz inicia con la recolección e identificación de la muestra de sangre; una vez realizada la punción, las gotas de sangre se impregnan y se secan en un papel de recolección especial que, a su vez, servirá como medio de transporte de la muestra al laboratorio de procesamiento. Una vez que la muestra está en el laboratorio, inicia el análisis, para tener un informe de resultados. En caso de que la muestra no presente resultados confiables, se debe tomar una segunda muestra.

Uno de los factores claves en el éxito del tamiz neonatal es la capacidad para realizar la recolección de muestras en un periodo crítico después del nacimiento. La ventana de recolección ideal va de 48 a 72 horas después del parto, aunque las muestras recolectadas hasta una semana después también son apropiadas. Pero periodos más largos representan una oportunidad perdida para algunas enfermedades que se manifiestan clínicamente en los primeros días de vida. Tan importante como la identificación temprana, el seguimiento del paciente hasta que se finalice el diagnóstico y se inicie el tratamiento son pasos cruciales para que el objetivo final de la prevención sea efectivo.

La tecnología de la empresa está presente anualmente en el tamizaje neonatal de 40 millones de recién nacidos en más de 110 países. Esta experiencia de larga trayectoria reafirma el compromiso de la empresa con la importancia de promover la implementación de tecnologías innovadoras que impacten significativamente en la detección y el tratamiento de enfermedades en los recién nacidos.

“Para la sociedad y para todos los profesionales de la salud, es fundamental promover la realización del tamizaje neonatal en todas sus variantes; su cobertura y ejecución en todos los recién nacidos protege su salud, su bienestar y su vida. No debe omitirse la práctica de esta estrategia de prevención ya que ha demostrado que posee un costo-beneficio mayúsculo”, concluyó el Dr. Perea.