En México, hasta marzo de 2023, existen un total de 309 genetistas certificados, lo que corresponde a un especialista por cada 407,800 habitantes. Actualmente solo algunas escuelas de medicina incluyen la materia de genética en sus planes de estudio, aunque lo ideal sería que se considerara como asignación de enseñanza continua.

Todo profesional de la salud y principalmente los médicos de primer contacto, deben saber en qué momento referir a los pacientes con el especialista en genética de acuerdo con los síntomas que el paciente presenta, dado que éste puede ser el momento clave para garantizar la calidad de vida de los pacientes.

El 70% de las enfermedades raras son genéticas y el 72% de ellas comienzan en la infancia, como el Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al Cromosoma X (XLH), enfermedad hereditaria que se caracteriza por los niveles bajos de fosfato en la sangre, debido a la deficiencia de un gen que favorece la excesiva pérdida de fósforo a través de la orina y causando distintos problemas, principalmente en huesos, articulaciones, músculos y dientes.

Idealmente, el diagnóstico de XLH se debe realizar durante los primeros dos años de vida, aunque hay casos de pacientes que conocen su diagnóstico hasta la etapa adulta, una vez que alguno de sus hijos presenta XLH, principalmente porque los síntomas pueden confundirse y pasar desapercibidos por algunos especialistas, provocando que la evolución de la enfermedad continúe sin tratamiento específico, impactando en su calidad de vida y desarrollo personal.

La asociación XLH y otros Raquitismos México participa en el conversatorio En pro de la inclusión de la materia de genética en los programas universitarios realizado en la Cámara de Diputados con el objetivo de sensibilizar a las autoridades sobre el impacto que tiene en la calidad de vida el diagnóstico temprano de enfermedades de origen genético.

Pacientes de XLH compartieron que tardaron al menos 18 meses y navegaron por tres instituciones de salud para llegar a su diagnóstico final, otros tantos han vivido hasta la edad adulta con un diagnóstico erróneo permitiendo el avance de sus síntomas que a lo largo de los años han ido mermando la calidad de vida y su salud mental al verse y sentirse diferentes sin una explicación razonable para todos sus síntomas.

“Trabajamos bajo el objetivo de informar y sensibilizar sobre el Raquitismo Hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH) que, al ser una enfermedad genética algunos de sus síntomas pueden ser confundidos, como herencia familiar y no como signo de una enfermedad altamente discapacitante, debido malformaciones óseas y el dolor crónico que la caracterizan”, comentó Kelly Castillo, representante de XLH y otros Raquitismos México.

“Para nosotros es primordial que el doctor de primer contacto pueda identificar los primeros signos de XLH en los pacientes para referir con el genetista y contar con un diagnóstico oportuno, el cual, en nuestro caso, es diferenciador para una calidad de vida y desarrollo pleno ya que se pueden prevenir operaciones innecesarias y otras complicaciones en los pacientes”, puntualizó Adriana Caro, representante de la organización civil que vela por esta comunidad.