Agosto es el mes de concientización de la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad de baja prevalencia, genética, progresiva, incapacitante y a menudo terminal que afecta la habilidad de una persona para sostenerse, caminar, comer y finalmente respirar. La AME afecta aproximadamente a uno de cada 10,000 habitantes en el mundo y es una de las principales causas de muerte en menores de dos años de edad por factores genéticos.

La AME es ocasionada por una deficiencia de la proteína de supervivencia de la neurona motora que es esencial para el control del movimiento y la fuerza muscular. Existen cinco tipos de AME, clasificados por el número de copias de un gen que suple la deficiencia de esta proteína. El número de copias definirá la gravedad y la edad de inicio de los síntomas. El Tipo 0 o forma prenatal, se presenta durante el período de gestación.

Los primeros síntomas se observan durante el periodo de gestación, manifestándose como una reducción en la actividad del feto entre las semanas 30 y 32. Por lo general, los bebés afectados fallecen entre los 2 y 6 meses de vida.

El Tipo I, también conocido como enfermedad de Werdnig-Hoffmann, afecta a lactantes desde el nacimiento hasta los 6 meses, presentando síntomas graves a los tres meses. Este tipo es el más severo y común. El Tipo II afecta a bebés de 6 a 18 meses, permitiéndoles sentarse sin ayuda, pero sin capacidad para caminar.

El Tipo III o enfermedad de Kugelberg-Welander afecta a partir de los 18 meses y puede aparecer hasta la adolescencia, permitiéndoles estabilizarse en pie, pero con debilidad en brazos y piernas, esta podría evolucionar hasta la pérdida de la marcha, inestabilidad y caídas. Finalmente, el Tipo IV es la forma adulta que se manifiesta a partir de los 35 años o más, y progresa lentamente.

 

Las señales de alerta de la AME varían, los bebés pueden presentar falta de energía muscular, incapacidad para voltearse o sentarse y los niños mayores pueden tener caídas frecuentes y dificultad para levantar objetos.

El diagnóstico temprano de la AME representa un reto importante que afecta a muchas familias que enfrentan esta enfermedad. La incapacidad para percibir los retrasos en el desarrollo motor, tanto por parte de familias como de especialistas, dificulta la identificación temprana de la enfermedad.

La “Prueba de desarrollo de Denver” es una escala de neurodesarrollo que juega un papel fundamental al mostrar los retrasos en el desarrollo y problemas motores en niños. Esta prueba es una herramienta para los profesionales de la salud, ya que permite tener elementos para una detección temprana y una intervención oportuna.

Es importante que los padres y madres de familia conozcan los hitos motores a los que deben estar atentos en el desarrollo de sus hijos y acudir a las consultas periódicas con el pediatra, quien podrá detectar las señales para emitir un diagnóstico y hacer una referencia oportuna. Cuando la AME se diagnostica a tiempo el paciente puede tener el tratamiento que le brinde un mejor pronóstico, lo que se reflejará en su calidad de vida.

Dado que alrededor del 80% de las enfermedades raras tienen una base genética, los avances recientes en las tecnologías de secuenciación genómica y las terapias génicas moleculares han mejorado el diagnóstico y ampliado el desarrollo de tratamientos.

En Roche nos enfocamos en desarrollar medicamentos innovadores y mejores diagnósticos para cambiar el panorama de lo que significa vivir con una enfermedad de baja prevalencia. Todavía no hay tratamientos para el 90% de las enfermedades raras, por lo que la investigación de mejores tratamientos, terapias valiosas y diagnósticos más precisos marcarán la diferencia.