En el marco del Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria, que se celebra el 16 de junio, es fundamental dar visibilidad a las 50 mil personas que, a nivel global, viven con esta enfermedad.
Hay varios tipos de amiloidosis, que se definen de acuerdo con la proteína afectada y afectan a uno o más órganos. Uno de estos tipos es la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hATTR) que se caracteriza por el depósito de una proteína anormal, llamada amiloide, en múltiples órganos como el hígado, sistema nervioso, riñones y tracto digestivo, lo que provoca la alteración de la estructura y función del tejido de dichos órganos.
En México se calcula que su prevalencia es de 0.89 casos por cada 100 mil habitantes y los estados con mayor incidencia son Morelos, Guerrero, Ciudad de México y Guanajuato.
La herencia y la genética juegan un papel fundamental en la aparición de la hATTR pues ésta se transmite de generación en generación a través de los miembros de la familia. Si el padre o la madre presenta amiloidosis hereditaria por transtiretina, cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación genética que causa la enfermedad.
Las manifestaciones de la enfermedad se traducen en: pérdida de sensibilidad en los pies, predominantemente en la sensibilidad a la temperatura y al dolor; dolor espontáneo e intenso (como “ardor”) o sensaciones desagradables (parestesia) herida o dolor no percibido o que no cicatriza, en ocasiones se confunde con neuropatía diabética.
Debilidad en los pies o, más raramente, en las manos que dificultan la marcha o los gestos precisos. Puede presentarse dificultades para caminar o pérdida del equilibrio en pacientes mayores.
Los trastornos vegetativos también pueden ocurrir por lesiones en los nervios que controlan los sistemas digestivo como diarrea o estreñimiento, genital, cardiovascular y urinario con respectivamente: náuseas, digestión lenta, pérdida de apetito o, más raramente, vómitos, estreñimiento, diarrea o alternancia entre diarrea y estreñimiento, trastornos de la erección, mareos, desmayos al levantarse, dificultad para orinar y pérdida de peso.
Para hablar de este padecimiento, PTC Therapeutics México llevó a cabo el seminario “El papel de la genética en la amiloidosis hereditaria por transtiretina” en el que participaron genetistas y especialistas en el tema. La Dra. Pilar Pichardo, directora médica de PTC Therapeutics en México, habló acerca del panorama de la amiloidosis hereditaria por transtiretina en nuestro país, los signos y síntomas, así como la edad de inicio y cómo afecta la detección tardía al paciente, cuyo diagnóstico puede tardar entre 3 y 6 años.
Por su parte la Dra. Alejandra Camacho, presidenta del Consejo Mexicano de Genética, explicó el rol que juega la genética en esta enfermedad, la importancia del involucramiento del genetista, quien es el especialista capaz de elaborar el árbol genealógico o family tree y puede observar las manifestaciones clínicas del padecimiento en los familiares.
“En una familia no todos los individuos van a presentar los mismos datos clínicos, aunque se trate de la misma enfermedad”, comentó la doctora Camacho.
También se habló acerca del manejo que requieren los pacientes con hATTR, así como de las terapias innovadoras que existen y las necesidades de atención integral. La Dra. Ma. Eugenia Briseño destacó que: “actualmente hay nuevas opciones de tratamiento disponibles para aquellos pacientes con ciertos síntomas causados particularmente por la hATTR como la polineuropatía sensitiva motora que progresa rápidamente y que de no tratarse puede avanzar hasta causar discapacidad significativa”. También indicó que “gracias a la innovación y los avances científicos es posible detener la progresión de ciertos síntomas y brindar a las personas con amiloidosis hereditaria por transtiretina una mejor calidad de vida”.