La Hipofosfatemia Ligada al Cromosoma X (XLH) y la Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HoFH) son enfermedades reconocidas en México por el Consejo de Salubridad General (CSG).
El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha impulsada para visibilizar a las 300 millones de personas que viven con estas condiciones en el mundo. En México, las enfermedades raras afectan a cerca de 8 millones de personas, quienes enfrentan barreras persistentes en acceso al diagnóstico, terapias especializadas y atención integral.
Aunque poco frecuentes de manera individual —afectan a menos de 1 por cada 2,000 habitantes— su impacto acumulado es profundo, generando discapacidad progresiva y cargas económicas y emocionales para las familias.
En 2023, el Consejo de Salubridad General (CSG) publicó en el Diario Oficial de la Federación el Acuerdo mediante el cual México reconoce las enfermedades raras incorporadas en la CIE 11 de la OMS, aproximadamente 5,500 padecimientos. Este reconocimiento alinea al país con la clasificación internacional y prioriza la inclusión de medicamentos huérfanos. Entre esas enfermedades se encuentran el Hipofosfatemia Ligada al Cromosoma X (XLH) y la Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HoFH).
La XLH, que afecta aproximadamente a 1 de cada 20,000 personas, no es solo pediátrica: en adultos provoca fragilidad ósea, rigidez, fatiga y dolor crónico síntomas asociados a osteomalacia, con fracturas y pseudofracturas que pueden aparecer a edades más tempranas que las fracturas típicas de la osteoporosis. Estudios recientes muestran que las personas adultas con XLH experimentan disminución significativa de su calidad de vida, con mayor incidencia de dolor, ansiedad y depresión, así como limitaciones en actividades cotidianas y laborales.
La HoFH es una enfermedad genética que provoca niveles extremadamente altos de colesterol LDL, conocido como colesterol malo, desde la infancia (con frecuencia >400 mg/dL sin tratamiento), lo que acelera el daño arterial y eleva el riesgo de eventos cardiovasculares graves como infartos, accidentes cerebrovasculares y alteraciones valvulares.
Además, esta condición puede manifestarse con depósitos de colesterol visibles en la piel y tendones (xantomas) y con la presencia de arco corneal, una opacidad blanca o grisácea alrededor de la córnea, incluso en la infancia o adolescencia si no se diagnostica y trata a tiempo.
La HoFH representa una de las formas más severas de hipercolesterolemia, por lo que es crucial aumentar la conciencia entre profesionales de la salud, autoridades y sociedad para fortalecer los programas de diagnóstico y seguimiento efectivo. La ausencia de diagnóstico y tratamiento oportunos puede llevar a complicaciones fatales.
Recientemente, la COFEPRIS aprobó una terapia innovadora para el tratamiento de la HoFH en México, un avance significativo que brinda nuevas opciones para las personas y familias que enfrentan los desafíos de esta enfermedad. Esta autorización representa un paso primordial hacia la mejora del manejo clínico y de la calidad de vida de quienes la padecen.
Ultragenyx México se suma a esta conmemoración del Día de las Enfermedades Raras con un llamado a la acción: informar a pacientes, cuidadores, familiares y tomadores de decisión sobre estos padecimientos; con el objetivo de dar visibilidad a las enfermedades raras y avanzar de manera conjunta hacia un futuro basado en la equidad y la innovación.
Fotos: Especiales