Por Martha Oliva Hernández
La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad neurológica de origen genético, hereditario, causada por una mutación en el gen SMN1, cuyo impacto es progresivo y en ocasiones terminal, que se caracteriza por debilidad muscular, limitación para caminar, sentarse, comer y respirar, falta de sensibilidad y pérdida del control de la cabeza.
La AME se presenta en uno de cada 10 mil recién nacidos en México, por lo que es considerada una enfermedad rara; sin embargo, no está considerada en la lista de las 20 enfermedades huérfanas del Consejo de Salubridad General.
A pesar de que nuestro país es la población con una mayor incidencia de portadores de la mutación en el gen SMN1 con respecto a los países de habla hispana, considerando que una de cada 38 personas son portadoras del gen que causa la AME; la prueba para determinar este padecimiento no está incluida en el grupo de enfermedades del tamiz neonatal.
Los pacientes enfrentan falta de oportunidades para estudiar y trabajar debido a la discapacidad que ocasiona, exclusión y discriminación, en tanto que su familia enfrenta elevados gastos de bolsillo y retraso en el diagnóstico.
La doctora María Elena Meza Cano, especialista en neurología en el Hospital “San José”, Tecnológico de Monterrey, indica que la AME se clasifica en cuatro tipos de acuerdo a la edad de inicio, gravedad y evolución de los síntomas. El primero de ellos se diagnostica en promedio a los 6 meses, con presencia de datos clínicos entre los 3 y 6 meses de vida.
En tanto, los pacientes con el tipo 2 pueden tardar más de cuatro años para recibir un diagnóstico, a pesar de que los síntomas pueden presentarse a partir de los 18 meses de vida. El tipo 3 puede presentarse en adolescentes de entre 15 y 18 años de edad, con mayores limitaciones y pérdida de movilidad. En cuanto al tipo 4, las repercusiones son mayores como consecuencia del sedentarismo.
Después de una sospecha clínica existen dos estudios genéticos, el PCR (Proteína C Reactiva) y el MLPA (Ampliación de Sondas Dependiente de Ligandos Múltiples) que permite detectar copias anormales de hasta 50 secuencias genómicas diferentes de ADN. Debido a que son estudios de alto costo, la Fundación Atrofia Muscular México ha hecho alianza con el Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN) para realizar los estudios y reducir los costos.
El tratamiento incluye fármacos, terapia física, valoración pulmonar, valor de densidad ósea, de vitamina D, de Calcio, de bifosfonatos, valoración traumática, valoración de la deglución. De diciembre de 2016 a la fecha comenzó el uso de terapia modificadora de la enfermedad; sin embargo su costo superior a los 100 mil dólares.
En México, el panorama es poco alentador, debido a que los pacientes de instituciones públicas de salud solo tienen acceso a tratamiento de soporte paliativo. Esta es la razón por la que la fundación CurAme pide que el Consejo de Salubridad General incluya a la AME en el listado de las Enfermedades Raras.
Además de hacer un llamado al doctor José Ignacio Santos Preciado para que se retomen los trabajos del Comité de Enfermedades Raras del Consejo de Salubridad General, iniciaron una campaña e invita al público a unirse usando los hashtags: #SúmAME #EscúchAME #ApóyAME.