Alrededor de 466 millones de personas en todo el mundo padecen pérdida de audición, de las cuales 34 millones son niños, de acuerdo con datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS).  En México se cuentan 694 mil 451 habitantes con deficiencia auditiva. Un factor de riesgo asociado a la hipoacusia es el Síndrome de Pendred (SP), un trastorno genético variable que se trasmite con un patrón de herencia autosómica recesiva. 

Este síndrome tiene dos características clínicas principales, la hipoacusia neurosensiorial bilateral y la presencia de bocio eutiroideo. La causa genética del síndrome de Pendred es la mutación del gen SLC26A4 que codifica la proteína denominada pendrina, señala la doctora Gloria Queipo García, médico genetista y directora del Servicio de Genética del Hospital General de México “Dr. Eduardo Liceaga”. 

 El riesgo de que una pareja portadora tenga un descendiente con SP es de 25%, 25% de procrear hijos sanos, y 50% portadores. Un dato clínico importante es que el niño no responde a la voz materna, por lo que debe considerarse como un signo de alerta para llevarlo con el pediatra. 

La característica principal es la pérdida auditiva neurosensorial, que puede ser congénita o desarrollarse en la infancia, de grado variable (de leve a moderada) y progresiva en algunos pacientes; en ocasiones ésta puede ocurrir repentinamente. Está relacionado con problemas en el desarrollo del lenguaje y alteraciones del equilibrio. 

Este síndrome puede manifestarse de manera repentina con una pérdida de la audición de manera paulatina. Aunque algunas personas recuperan algo de su audición más adelante, otros niños pueden evolucionar a sordera. 

Las manifestaciones clínicas son: deficiencia auditiva, anomalías del hueso temporal del oído interno y bocio. Las anomalías del oído interno varían desde el acueducto vestibular dilatado hasta la hipoplasia coclear. El diagnóstico se confirma mediante la prueba genética molecular que está disponible en la práctica clínica. 

La doctora Queipo comenta que el diagnóstico de la hipoacusia congénita antes de los 6 meses de edad y el manejo oportuno permite el desarrollo del lenguaje y el manejo de la relación social y emocional. Por el contrario, sin un diagnóstico y tratamiento temprano de la enfermedad, 1/3 de los niños con hipoacusia leve mostrarán retraso del desarrollo del lenguaje. 

El primer paso en la atención es colocar un auxiliar auditivo convencional, modulado electrónicamente, además de terapias para el desarrollo del lenguaje oral o el de señas en caso de ser necesario. 

Si la pérdida de la audición es grave, el paciente debe ser valorado como candidato para recibir un implante coclear (dispositivo electrónico que se inserta quirúrgicamente en la cóclea). Por ello, es recomendable que los padres lleven a sus hijos regularmente al audiólogo y al otorrinolaringólogo para evaluar posibles cambios en la capacidad auditiva. 

El Servicio de Audiología y Foniatría del Hospital General de México cuenta con el Programa de Implantes Cocleares (IC) para la sordera profunda en niños y adultos, el cual ha ayudado a muchos niños con este tipo de hipoacusia neurosensoriales.  

Por otro lado, el bocio eutiroideo, indica la especialista, está presente en el 75% de los pacientes con síndrome de Pendred, este crecimiento de la glándula tiroides se observa en la infancia tardía o en el inicio de la edad adulta. 

Es necesario inhibir el crecimiento de la glándula tiroides y vigilar la función, la cual por lo general no se encuentra comprometida. En algunos casos puede desencadenar hipotiroidismo, si existen condiciones ambientales y nutricionales que favorezcan su desarrollo; sin embargo, éste no es un rasgo clásico del síndrome de Pendred.  

Cuando el crecimiento de la glándula es excesivo, puede causar dificultad para respirar o tragar, por lo que puede requerir tratamiento quirúrgico. 

Es importante que el médico de primer contacto sospeche sobre el desarrollo de la hipoacusia neurosensorial y refiera al infante con el especialista para un manejo multidisciplinario que involucran desde el médico general hasta especialistas en audiología, foniatría, endocrinología, genética, otorrinolaringología, finalizó la doctora Queipo.