El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras o de baja prevalencia. A nivel global existen entre seis mil y siete mil enfermedades de este tipo y pueden afectar, en promedio, a una de cada 2 mil personas. En México no se tienen registros exactos, aunque se reconocen por lo menos, 20 condiciones raras, algunas de origen genético.

Ante la necesidad de foros nacionales para promover el conocimiento especializado en las enfermedades de baja prevalencia, la biofarmacéutica  Takeda, organizó el RARE Symposium por quinta ocasión. Un evento en formato digital, donde expertos nacionales y especialistas de Latinoamérica, España y Alemania buscaron un abordaje integral enfocado al diagnóstico y tratamiento de padecimientos como Enfermedad de Gaucher y Fabry, Síndrome de Hunter, Angioedema Hereditario (AEH) e inmunodeficiencias primarias humorales.

“Este año impulsamos los esfuerzos en visibilizar estas enfermedades, pues ante los días de confinamiento por la pandemia, se sabe que han disminuido las citas con el médico especialista y por lo tanto existe un retraso en el acceso al tratamiento para estos pacientes. Por ello, debemos encontrar mejores soluciones para su diagnóstico, impulsar la continuidad de su tratamiento, así como unificar y actualizar el conocimiento entre los especialistas”, indicó la Dra. Estefanía Torres, Directora Médica Asociada para Inmunología en Takeda.

Uno de los aspectos abordados fue el retraso en el diagnóstico tardío de estas enfermedades. Por ello, en el evento se desarrolló un programa académico para médicos de primer contacto con foco en Pediatría y Médicos Generales, quienes juegan un papel primordial para identificar de manera temprana a los pacientes con estas enfermedades.

Se estima que el 80% de las enfermedades raras son de origen genético o hereditario y 50% de ellas afecta a niños, de ahí la importancia de educar a médicos para que identifiquen, de manera temprana, los antecedentes familiares que puedan conectarse con estas condiciones.

Se destacó también, la necesidad de unir esfuerzos con autoridades de salud para acercar la información a equipos multidisciplinarios, que no solamente manejen de manera médica la patología, sino que ayuden a enfrentar el proceso y dar continuidad al tratamiento en los pacientes, con todas las medidas necesarias, pese a la actual situación de la pandemia.

En México se estima que existen 2 mil personas con Enfermedad de Gaucher y solo el 5.6% están diagnosticadas, pero debido a la situación actual por COVID-19, algunos pacientes han reducido su adherencia al tratamiento en un 25% por temor a acudir a los hospitales y contagiarse. Por ello, la farmacéutica  destacó su Programa de Soporte a Pacientes, que busca minimizar los riesgos de contagio y dar continuidad al tratamiento (infusión modular) de pacientes con enfermedades lisosomales, ya sea en su domicilio o a través de apoyo para transportarse a los centros de infusión.

Este programa opera en Nuevo León y Veracruz, para ofrecer seguridad a los pacientes y evitarles algún tipo de contagio por coronavirus. El objetivo es dar continuidad en estos lugares y expandirlo a otros estados para seguir apoyando a un mayor número de pacientes.

En el congreso virtual se lanzó la solución inyectable (lanadelumab) para pacientes con Angioedema Hereditario. Este padecimiento puede causar ataques recurrentes y repentinos de hinchazón en ciertas áreas del cuerpo de las personas; si ocurre en las vías respiratorias pueden causar asfixia y hasta la muerte. De ahí la importancia de brindar el tratamiento correcto.