En el mundo, hay más de 300 millones personas con alguna Enfermedad Rara o de baja prevalencia; cifra que equivale a casi la población del tercer país más poblado del planeta (Estados Unidos). El 72% de las ER son enfermedades genéticas y el 70% comenzaron en la infancia, debido a que una parte crítica o una sección completa del ADN se sustituye, elimina o duplica (mutación genética). Mientras que otras enfermedades de baja prevalencia son el resultado de infecciones, alergias y causas ambientales, o son degenerativas y proliferativas.

En México podría haber entre 4 millones 550 mil y hasta más de 7 millones 670 mil pacientes con al menos uno de los más de 7,000 padecimientos identificados, para las que únicamente el 5% tienen una opción de tratamiento aprobada, de ahí la importancia de cualquier acción a favor de los pacientes y sus familias, así como de los médicos y sistemas de salud.

Por ello, este próximo 28 de febrero Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER), se busca promover el concepto “Un mundo raro, es especial y único”, a manera de invitación a todas las personas para que conozcan las historias de vida de los pacientes, sus necesidades aún no cubiertas de algún tratamiento, cómo lo viven con sus familias, y con ello generar un mayor conocimiento y diálogo público sobre estos padecimientos de tal manera que cualquier esfuerzo, público, privado o civil a favor de mejorar su salud, calidad y expectativa de vida, se comprenda, valore y apoye.

En este contexto, el Dr.  Eduardo Barragán, neurólogo del Hospital Infantil de México, Fedérico Gómez habló sobre la Atrofia  Muscular Espinal  (AME), una enfermedad neuromuscular, hereditaria, caracterizada por afectar a las células nerviosas de la médula espinal. Por lo que quienes la padecen, cursan con debilidad y distrofia muscular en piernas, brazos y músculos que ayudan a la respiración, por lo que es la principal causa de muerte de origen genético en lactantes. Cabe aclarar que ni el coeficiente intelectual, ni otras funciones del sistema nervioso se ven afectadas.

Los pacientes con AME presentan una debilidad que puede afectar a los músculos que sostienen la cabeza y cuello, a los que ayudan para lograr la deglución y el movimiento del tórax para respirar adecuadamente, los de la espalda (que permiten sentarse), los de la zona proximal de brazos y piernas. Este trastorno ocurre por mutaciones o ausencia de un gen que permite producir la proteína que necesaria para la supervivencia de la neurona motora tipo 1 (SMN1); de tal manera que, el paciente tendrá una deficiencia funcional y degeneración neuronal.

En oftalmología, la mutación RPE65 ocurre en uno de los más de 260 genes que pueden ser responsables de una de las enfermedades retinianas hereditarias, las cuales pueden conducir a la ceguera total. Al comienzo de la enfermedad, los pacientes pueden sufrir ceguera nocturna (nictalopía), pérdida de la sensibilidad a la luz, de la visión periférica, de la agudeza visual, alteración de la adaptación a la oscuridad y movimientos repetitivos incontrolados del ojo, señaló el Dr. Juan Manuel Jiménez Sierra, de la Asociación para evitar la ceguera, APEC.

Las mutaciones en ambas copias del gen RPE65 afectan aproximadamente a 1 de cada 200,000 personas. Casi el 60% de los pacientes padecen formas graves de la enfermedad, con una discapacidad visual grave poco después del nacimiento. A menudo afectan de manera desproporcionada a niños y adultos jóvenes. Es necesaria una prueba genética para confirmar que la pérdida de la visión se debe a mutaciones en el gen RPE65. 

El Dr. Jiménez dijo que hay 85 distrofias descritas como la retinitis pigmentosa temprana que inicia desde el primer año de vida o la amaurosis congénita de Lebel (ACL), con 21 mutaciones identificadas.

De tal manera que Novartis Gene Therapies ha formado un equipo con un propósito común: desarrollar terapias con el potencial de impactar positivamente en las vidas de los pacientes y familias devastadas por: enfermedades genéticas, neurológicas, raras y potencialmente mortales. La terapia celular y la terapia génica son campos – superpuestos – de la investigación y el tratamiento biomédico. Ambas terapias buscan: tratar, prevenir o potencialmente curar enfermedades, con la posibilidad de aliviar la causa subyacente de estas enfermedades y las que son adquiridas.

La terapia celular busca tratar las enfermedades restaurando o alterando ciertos conjuntos de células o usando células para llevar la terapia a través del cuerpo. Con ésta, las células se cultivan o modifican fuera del cuerpo antes de inyectarlas en el paciente. Pueden ser del mismo paciente (células autólogas) o de un donador (células alogénicas).

En cambio, la terapia génica busca tratar enfermedades reemplazando, inactivando o introduciendo genes en las células, ya sea dentro del cuerpo (in vivo) o fuera del cuerpo (ex vivo). Algunas terapias se consideran tanto celulares como génicas. Estas terapias alteran los genes en tipos específicos de células e insertándolos en el cuerpo.

Se estima que millones de personas en el mundo sufren ER causadas por mutaciones de genes únicos. Para estos pacientes, las terapias celulares y génicas ofrecen nuevas esperanzas y potenciales curas para padecimientos que antes eran intratables en una amplia gama de campos médicos como la hematología, oncología, oftalmología, neurología y la cardiología.