Contar con un diagnóstico oportuno y certero es fundamental para preservar o mejorar la calidad  de vida de los pacientes; sin embargo, la rareza de algunas enfermedades hace que su atención se dificulte, tal es el caso de la mielofibrosis,  enfermedad rara o de baja prevalencia que afecta la médula ósea, produciendo un daño al formarse en exageración un tejido anormal de tipo cicatrizante conformado por fibras de reticulina  que altera la producción normal de células sanguíneas.

Este padecimiento se considera un cáncer hematológico que produce anemia, disminución de los glóbulos blancos y plaquetas (las plaquetas ayudan a que la sangre pueda coagular) y afecta anualmente a nivel mundial de 0.4 a 1.4 personas por cada 100,000 habitantes, en el caso de Estados Unidos, se estima que 13,000 personas viven con esta enfermedad.

En México no hay datos precisos, lo que sí se sabe es que la edad promedio de aparición, y en la que se da el mayor número de casos, es alrededor de los 58 años; una década antes que en Estados Unidos o Europa donde la media es de 64 años.

Los pacientes habitualmente refieren síntomas como: fiebre, fatiga, pérdida de peso, moretones; sin embargo, uno de los signos más evidentes es el crecimiento del bazo que llega a  afectar hasta a un 80% de los pacientes. Este crecimiento exagerado de este órgano, es responsable de múltiples síntomas de la enfermedad que deterioran la calidad de vida como dolor abdominal, sensación de saciedad temprana y tumoración abdominal.

Todos estos datos clínicos la convierten en una enfermedad, progresiva, debilitante y de curso invariablemente fatal, ya sea por su propia gravedad o debido a complicaciones cuando evoluciona a leucemia aguda en su etapa avanzada o infecciones oportunistas que en estos pacientes son mucho más agresivas y difíciles de atender debido al daño en el bazo.

Recientemente se ha identificado la causa de la enfermedad que es resultado de ciertas mutaciones en las células de la médula ósea. La investigación básica ha permitido desarrollar  medicamentos específicamente dirigidos contra estas mutaciones. Por lo que en los últimos años se han llevado a cabo estudios clínicos en pacientes con mielofibrosis y han demostrado una reducción significativa del crecimiento del bazo, así como una mejor supervivencia global y una dramática mejoría en la calidad de vida de los pacientes.

La mielofibrosis puede confundirse con otras enfermedades como cirrosis, hipertensión portal, linfoma o anemia, por lo que su diagnóstico puede tardar de seis meses hasta tres años. De ahí la importancia de contar con un diagnóstico temprano, que se realiza de acuerdo con criterios de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Especialmente en aquellas personas que no presentan síntomas, pero se puede sospechar que tienen mielofibrosis cuando en un examen médico de rutina se revela inflamación del bazo y resultados anormales en las pruebas de sangre (anemia, aumento o disminución de glóbulos blancos, aumento o baja de plaquetas).

Debido a su prevalencia, la mielofibrosis pertenece al grupo de enfermedades de baja prevalencia. Por ello, Novartis Oncología se une a la campaña del Día Mundial de las Enfermedades Raras que promueve el lema: Somos Muchos, Somos Fuertes y Estamos Orgullosos. Esta campaña busca crear conciencia en la sociedad, sobre las enfermedades de baja prevalencia, sus síntomas, la necesidad de su diagnóstico y atención; así como las necesidades no satisfechas aún por la ciencia médica, y con ello, mejorar la calidad y expectativa de vida de los pacientes.