Con la finalidad de visibilizar y concientizar a la población sobre las enfermedades de baja prevalencia (5 personas por cada 10,000 habitantes), se celebró este 28 de febrero el Día Mundial de las Enfermedades Raras, de las cuales se tiene registro de entre 6,000 y 8,000 en el mundo, el 72% son de origen genético y el 70% afectan exclusivamente a la población pediátrica.
“Actualmente, la COVID-19 ha generado en los mexicanos un mayor interés y preocupación por el cuidado de la salud, por lo que es importante no dejar de asistir al médico aún en estos momentos. Las enfermedades raras, aunque tienen una baja prevalencia en la población, con el acompañamiento y tratamiento adecuados, pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes, sin embargo, para llegar a eso, es primordial asistir al médico y obtener un diagnóstico oportuno”, explica la Dra. Fabiola Mariño, Gerente Médica de Enfermedades Raras de Pfizer.
En este contexto, es importante destacar que diversas especialidades médicas como la hematología, neurología y cardiología son las encargadas de tratar las enfermedades raras como la amiloidosis por TTR, la distrofia muscular de Duchenne, la hemofilia y la enfermedad de Gaucher.
Esta última es una enfermedad crónica que disminuye la expectativa de vida de los pacientes o incluso, llega a ser mortal si no se recibe el tratamiento adecuado en los primeros años de vida.
Por su parte, la hemofilia es una enfermedad que afecta a individuos del sexo masculino (1 de cada 5,000 hombres sufren de Hemofilia A y 1 de cada 30,000, Hemofilia B). En su forma severa, el sangrado espontáneo se produce desde temprana edad en forma de sangrado articular y hematomas musculares lo que resultan en una lesión crónica de articulación con deformidades significativas e incapacitantes a largo plazo si no se trata.
El tiempo promedio en obtener un diagnóstico correcto de las enfermedades raras es de 6 a 8 años, incluso en países con sistemas de salud sofisticados, lo que provoca que muchas familias pasen años con diferentes especialistas recibiendo un resultado erróneo. Adicionalmente, el tratamiento para estas enfermedades resulta de vital importancia para los pacientes; sin embargo, solo el 5% de los tratamientos, cuentan con la aprobación de las autoridades regulatorias.
Finalmente, la Dra. Fabiola Mariño añade que “actualmente estamos llevando a cabo estudios clínicos para explorar el potencial de los tratamientos como la terapia génica, in vivo, la cual se administra en una sola aplicación y está destinada a corregir un gen defectuoso. Además, es un área emergente de investigación médica centrada en el desarrollo de tratamientos especializados y transformadores”.