Cuando las enfermedades son un misterio y los síntomas desafían al diagnóstico, por lo general, los pacientes recurren a Mayo Clinic, donde en el Centro para Medicina Personalizada, un equipo de médicos e investigadores con orientación genómica sigue toda pista posible para resolver estos casos complejos.

Tan solo en Estados Unidos, hasta 30 millones de habitantes padecen alguna afección rara y muchos pacientes buscan respuestas durante un promedio de 8 a 10 años, tiempo durante el cual no tienen más remedio que pasar por innumerables visitas a proveedores de atención médica y exámenes. Las enfermedades raras pueden ser crónicas, debilitantes y hasta mortales.

Más del 80% de las enfermedades raras son producto de variaciones genéticas que asestan un golpe a cualquier edad. Eso las convierte en las mejores candidatas para pruebas genéticas hechas a profundidad gracias a los avances tecnológicos en la secuenciación del ADN.

Enfoque sobre los datos genéticos del paciente para resolver enfermedades misteriosas.

“Para nosotros, raro no quiere decir nunca visto, porque Mayo Clinic cuenta con más de 3,800 investigadores que avanzan sin tregua en pos de descubrimientos que ofrezcan esperanza y mejor salud a la gente de hoy en día y a las futuras generaciones”, dijo el Dr. Konstantinos Lazaridis, director del Programa para Enfermedades Raras y No Diagnosticadas en el centro.

El Programa para Enfermedades Raras y No Diagnosticadas se inauguró en abril de 2019 y se encarga de desarrollar aún más todas aquellas décadas de esfuerzo de Mayo Clinic para ofrecer diagnóstico, tratamiento y atención a los pacientes con enfermedades raras. Mediante sofisticadas pruebas genómicas y multiómicas, así como de secuenciación, el programa y otros estudios mundiales han sacado a la luz la causa genética en más de 25 por ciento de casos de pacientes sin diagnóstico.

“Con los pacientes a quienes no se les puede dar un diagnóstico inicial, nunca nos damos por vencidos”, señaló el Dr. Filippo Pinto e Vairo, director médico del programa.

El Dr. Pinto e Vairo participa en la investigación de casi todos los casos de pacientes con enfermedades raras que llegan a través del programa. Todo empieza cuando un proveedor de atención médica en Mayo sospecha que los síntomas confusos de un paciente pueden deberse a una variante genética.

 “Primero, se desarrolla una prueba llamada panel multigénico que analiza simultáneamente un conjunto de genes en busca de variantes. Entonces, si la enfermedad del paciente se relaciona con insuficiencia renal, por ejemplo, en lugar de analizar los 20,000 genes, se empieza con un análisis enfocado y se estudian 300 o 400 genes que, aunque tengan un ámbito amplio, están expresados de forma elevada en el riñón”, explicó el Dr. Pinto e Vairo.

Cuando al terminar el informe genético clínico se revela alguna variante genética, el Dr. Pinto e Vairo y su equipo depuran los datos.

“En ese informe, puede haber un puñado de variantes genéticas; sin embargo, por lo general, son variantes de importancia indeterminada. Por lo tanto, nuestro trabajo consiste en entender esos resultados clínicos”, comentó el Dr. Pinto e Vairo.

Después de una minuciosa investigación, que a veces incluye comparar los datos genéticos con los de otros casos de pacientes con síntomas y variantes similares, el Dr. Pinto e Vairo y su equipo de expertos genéticos se reúnen con los proveedores de atención médica del paciente.

“Hablamos sobre los datos, revisamos los resultados y, luego, proponemos los pasos a seguir. A veces, eso significa hacer más pruebas clínicas, más pruebas genéticas exhaustivas o hasta considerar alguna alternativa bajo estudio”, añadió.

Durante todo el proceso, los consejeros genéticos continuamente brindan al paciente información e instrucción sobre los datos genéticos.

En los pacientes que reciben un diagnóstico, los resultados pueden ser transformadores y hasta salvadores, incluso para aquellos familiares que quizás también portan la variante genética. El diagnóstico es fundamental para determinar un posible tratamiento, el cual normalmente consiste en administrar un fármaco que ya sirve para tratar otra afección.

“Opté por ser genetista médico porque quiero ayudar a estos pacientes y marcar una diferencia en sus vidas. Aunque sea muy difícil tratar a la mayoría de estos pacientes y cambiar el curso de la enfermedad, eso es exactamente lo que me motiva a trabajar por ellos, a cuidarlos y a intentar, al menos, aliviar algunos síntomas”, confesó el Dr. Pinto e Vairo.

El biobanco de enfermedades raras sirve como arsenal vital para las investigaciones

El programa continúa trabajando para los pacientes que se marchan sin tratamiento ni diagnóstico.

A fin de avanzar en los descubrimientos,  el programa inauguró un biobanco de enfermedades raras, como un arsenal vital para las investigaciones de los científicos genéticos a fin de que estudien y comparen las variantes y los datos de los pacientes.

El programa evaluó a 150 pacientes en el 2020 y abrió 14 clínicas para enfermedades raras en varias prácticas especializadas de las sedes de Mayo Clinic en Arizona, Florida y Minnesota, con planes de abrir 10 más en el 2021.

Elizabeth Burke, coordinadora adjunta para investigación clínica, indicó que se comunica a menudo con pacientes y familiares cuando los estudios permiten hacer seguimiento para resolver un caso. En realidad, ella lo hace de todas maneras, aunque no sea posible hacer un seguimiento investigativo.