La Enfermedad de Gaucher es uno de los 20 padecimientos raros que padecen los mexicanos, cuyo daño se ve reflejado en el bazo, hígado, médula ósea, pulmones, cerebro, huesos y sangre.

La prevalencia de este padecimiento es de 1 persona por cada 40,000 a 60,000, es importante que la población conozca su existencia y acuda constantemente al médico para recibir un diagnóstico oportuno.

Este padecimiento se clasifica en 3 tipos con distintas prevalencias, siendo la del tipo 1 la que está presente en el 95% de los casos, la tipo 2 en el 1% y la tipo 3 en el 4%.

La Dra. Kena Pastrana, gerente médica del portafolio de Enfermedades Raras para  Pfizer México dijo: “Lo más importante para ayudar a enfrentar este padecimiento es que ante la  presencia de signos y síntomas sugestivos de la Enfermedad de Gaucher  es acudir a valoración médica con especialistas como hematólogos y/o genetistas  para un correcto abordaje diagnóstico y terapéutico”.

La enfermedad afecta la calidad de vida de estas personas e incide de forma desfavorable en su estado emocional debido al dolor óseo y a la fatiga crónica que interfiere de forma negativa en su vida escolar, laboral y social.

Además, tanto las personas que lo padecen como sus familiares, pueden experimentar retrasos en el diagnóstico y en el tratamiento oportuno. Por ejemplo, la Enfermedad de Gaucher tipo 2, considerada la más grave, comienza en la etapa lactante, específicamente en los primeros meses después del nacimiento, y la esperanza de vida para quienes lo padecen es sólo de dos años.

Es primordial el apoyo psicológico para brindar acompañamiento durante el proceso y que la sociedad incentive más espacios donde se pueda visibilizar y concientizar a las personas que la padecen y a la población general de la existencia de este padecimiento.

“Parte de la labor que hacemos en Infogen A.C. es acompañar a las personas que viven con una enfermedad rara para que se sientan escuchadas y entendidas. Si bien, nuestra misión primordial es buscar nacimientos sanos a través de informar a las personas sobre las enfermedades genéticas y la ciencia con la que actualmente contamos para diagnosticarlas oportunamente,  también buscamos que quienes ya viven con el padecimiento tengan calidad de vida” comentó  la Dra. Joanna Delgado – Falcon de la asociación Infogen México.