Como parte de la campaña “conocER y reconocER” atención e inclusión a las personas con Enfermedades Raras (ER)”, el Instituto Nacional de Rehabilitación Luis Guillermo Ibarra Ibarra (INRLGII), instaló un mural interactivo de concientización sobre las enfermedades raras o de baja prevalencia, su objetivo es generar mayor visibilidad y sensibilidad hacia estos padecimientos entre la comunidad médica y la población en general para contribuir a la mejora de la calidad de vida de estos pacientes y de sus familias.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen entre 5,000 a 7,000 enfermedades raras en el mundo; tan sólo en México, se estima que existe un total de 2.5 millones de pacientes que podrían tener una enfermedad rara.

Con acciones de difusión como ésta, el INRLGII busca enfatizar que el diagnóstico oportuno para las personas con estas patologías depende en gran medida de la capacitación del personal médico de primer contacto, quien a su vez requiere de guías de manejo clínico para asegurar un tratamiento integral y multidisciplinario de estos pacientes.

Al respecto, especialistas del INRLGII atienden con éxito a pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), “una enfermedad infantil poco frecuente y de origen genético que afecta a uno de cada 3 mil 500 recién nacidos a nivel mundial y se caracteriza por debilidad muscular progresiva”, afirmó la Dra. Rosa Elena Escobar Cedillo, Jefa de la Clínica de Distrofia Muscular del INRLGII.

La especialista señaló que existe una proteína llamada distrofina que tiene gran peso molecular y es fundamental para la fuerza de los músculos; sin embargo, cuando se afecta se presenta la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Esta condición, por lo regular, se detecta de los tres a los cinco años de edad con pronósticos graves. La especialista llamó a reconocer algunos de los síntomas que presentan estos niños entre los que se cuentan: retraso para caminar, debilidad muscular, caídas frecuentes, dificultad para levantarse del piso, etcétera.

En nuestro país la DMD no es aún reconocida como una enfermedad rara por las autoridades de salubridad como enfermedad rara, por lo que su diagnóstico se suele confundir con otros padecimientos. Los afectados pueden tardar entre 5 y 10 años en obtener un diagnóstico correcto.

Para estos retrasos diagnósticos, el papel del equipo médico de primer nivel es crucial. “Sin duda; no se sospecha lo que no se conoce. Necesitamos trabajar en conocer y reconocer estos padecimientos, por lo que es necesario colaborar en conjunto con las autoridades para que esta situación que se vive en nuestro país de que sólo se reconoce una parte de las Enfermedades Raras se amplíe, porque de esa manera habría una mejora notoria para los pacientes con estas enfermedades y para sus familias”, señaló la Dra. Escobar.

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