El Raquitismo Hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH), se caracteriza por la pérdida renal de fosfato, la cual genera en el paciente debilidad en la estructura ósea del cuerpo, arqueamiento de las piernas y dolor crónico para quien lo padece, además de un retraso en el crecimiento o talla baja, limitación en el movimiento o fracturas continuas, acorde con la severidad de la enfermedad en cada paciente. Tiene una incidencia de 1 por cada 20 mil personas en el mundo, de ahí que sea considerado una enfermedad de baja prevalencia o rara.

El XLH es en la mayoría de los casos una enfermedad hereditaria, con un patrón dominante ligado al cromosoma X; sin embargo, entre el 20 y 30% de los casos de XLH son espontáneos.

El diagnóstico de la XLH se realiza por la combinación de manifestaciones clínicas, hallazgos de laboratorio y radiológicos junto a los datos de la historia familiar y estudio genético.

Aunque generalmente la XLH se identifica cuando los niños empiezan a caminar, aproximadamente a los dos años de edad, para diagnosticar la enfermedad se debe medir la cantidad de fósforo y calcio con unos análisis de sangre y orina, señaló el Dr. Ariosto Lugo, nefrólogo pediatra.

Los principales síntomas pueden ser: Osteoartritis, pseudofracturas, dolor en articulaciones y huesos, complicaciones dentales y problemas auditivos, acompañados de fatiga extrema.

El XLH no es solamente una enfermedad pediátrica, la falta de atención y resolución a los síntomas que se presentan en la infancia permiten la progresión de los mismos hasta la edad adulta y el surgimiento de nuevos síntomas asociados que pueden ser potencialmente irreversible.

Para su tratamiento, en México el Consejo de Salubridad General ha autorizado Burosumab, tratamiento biológico dirigido a la fisiopatología de la enfermedad y ligado al anticuerpo monoclonal humano, innovación terapéutica que Ultragenyx, compañía enfocada en la investigación y desarrollo clínico para enfermedades genéticas raras y ultra raras complejas que tienen una necesidad médica no satisfecha o con poca cobertura.

Tratamientos como éste mejoran los niveles de fosfato tubular renal, lo que mejora la condición ósea, renal y de deformidades del paciente. Su calidad de vida se ve mejorada, ya que no se limitada en su movilidad y disfruta de una vida plena como cualquier otro individuo.

“En Ultragenyx, el valor de la innovación y desarrollo en la medicina se traduce en el impacto positivo que pueda tener en los pacientes, en específico aquellos que viven con enfermedades raras para las que hay pocos tratamientos o aún no existen, con esta nueva terapia para el XLH, entre otras cosas, se ha impactado en el apego al tratamiento que es de suma importancia para mantener los niveles metabólicos de los pacientes y minimizar los síntomas, permitiendo una calidad de vida durante su desarrollo”, puntualizó el Dr. Heraclio Gutiérrez, gerente Médico Ultragenyx México.