La senadora Josefina Vázquez Mota, presidenta de la Comisión de Derechos de la Niñez y de la Adolescencia, alza la voz por los pacientes con enfermedades raras y hace visible la necesidad de una política pública que atienda oportunamente estas enfermedades.

Con este propósito la senadora presentó  un Punto de Acuerdo en el que exhorta respetuosamente a la Secretaría de Salud y al Consejo de Salubridad General para que actualicen el catálogo de enfermedades raras e incorporen mayores acciones para la detección temprana y tratamientos para los pacientes diagnosticados con enfermedades raras, así como que se implementen políticas públicas específicas en materia de enfermedades raras, que se fomente la disponibilidad de medicamentos huérfanos y que se tomen las medidas necesarias para que estos estén a disposición para la población que los requiera.

En septiembre pasado, Vázquez Mota conjuntamente con la Senadora Margarita Valdez Martínez, presidenta de la Comisión de Salud organizaron el Foro de Enfermedades Raras en el Senado, con la participación de expertos en este tipo de padecimientos como Porfiria Hepática Aguda, Sudeck y Amiloidosis, entre otras.

Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, la enfermedad específica solo puede afectar a menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7 mil enfermedades raras, aunque en México solo se reconocen 20.

La propuesta destaca la urgencia de atender y agregar a la lista de Enfermedades Raras a padecimientos como Porfiria Hepática Aguda, enfermedad genética que ocurre cuando hay problema con la producción correcta de hemo en el hígado, lo que puede generar ataques potencialmente mortales, dolor crónico y otros síntomas que interfieren en su capacidad para vivir una vida normal.

Tanto hombres como mujeres heredan la enfermedad con la misma frecuencia; sin embargo, las mujeres tienden a presentar síntomas con más frecuencia, principalmente aquellas entre 20 y 45 años.

Se estima que al menos 300 millones de personas a nivel mundial padecen alguna de las enfermedades raras que afectan al 4% de la población mundial, de las cuales, solo 5% cuenta con tratamiento específico. La rareza de los padecimientos hace escasa la investigación sobre su origen, lo que obstaculiza la búsqueda de un tratamiento específico.