De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras se presentan en menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes. El 72% de estas condiciones es de origen genético, el 70% inicia en la niñez y el 95% no tiene opciones de tratamiento.

 Las enfermedades raras tienen una alta tasa de mortalidad, no obstante, su baja prevalencia. Por lo general, presentan una evolución crónica muy severa, con múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas y, por su nivel de complejidad clínica, son difíciles de reconocer y diagnosticar.

 Alrededor del mundo existen más de siete mil enfermedades raras conocidas. En México se reconocen 20 enfermedades raras, como el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y3, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita y Homocistinuria, entre otras.

 En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, a conmemorarse este 28 de febrero, se busca crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen condiciones poco comunes, la Dra. Angélica Licona, gerente médico senior de enfermedades raras de Novo Nordisk, informó que este tipo de enfermedades tiene un importante impacto en la calidad y esperanza de vida de las personas, que se ve significativamente reducida.

 “Dentro de las enfermedades raras o huérfanas, se encuentra un grupo denominado trastornos raros de coagulación; estas enfermedades raras de coagulación  ocurren cuando por tema congénito o autoinmune (en el caso de la hemofilia adquirida) existe deficiencia de alguno de los elementos que permiten que la sangre coagule, tienen causas y abordajes muy particulares y su falta de tratamiento integral puede provocar afectaciones a la salud, como dolor, incapacidad de movimiento e incluso la muerte”, señaló la Dra. Licona.

 Hemofilia, enfermedad dolorosa e incapacitante

La Dra. Licona explicó que la hemofilia es un trastorno de la coagulación de carácter genético hereditario que afecta principalmente a los varones, cuyo resultado es la poca o nula capacidad del cuerpo para producir los factores de coagulación VIII (hemofilia A) o IX (hemofilia B). “La falta de estos factores ocasiona que la cadena de coagulación del cuerpo quede incompleta, lo que propicia episodios de sangrado, principalmente en articulaciones, que mal atendidos pueden causar fuertes dolores y rigidez articular que lleva a una discapacidad irreversible”.

En México, más de 6 mil 299 personas viven con hemofilia y otros desórdenes de la coagulación. Se calcula que en nuestro país el 70% de las personas diagnosticadas con algún tipo de hemofilia presenta algún grado de daño articular a causa del nulo o ineficiente tratamiento que han recibido por años

La Organización Mundial de la Salud y la Federación Mundial de Hemofilia establecen que el estándar de tratamiento para las personas con hemofilia es la profilaxis, que se da cuando los concentrados de factores de coagulación se aplican al paciente de manera periódica. “Si no hay un reconocimiento del padecimiento y una intervención oportuna, a los 8 o 10 años un niño va a tener que depender de un bastón o silla de ruedas para moverse”, advirtió la Dra. Licona.

Trombastenia de Glanzmann, condición hereditaria

Además, de la hemofilia, otro padecimiento considerado raro es la trombastenia de Glanzmann, “una condición hereditaria que afecta la función de las plaquetas, evitando que se agreguen correctamente entre sí para detener las hemorragias. Las personas con trombastenia de Glanzmann carecen de la capacidad de formar un tapón de plaquetas, lo que afecta al sistema de coagulación”, explicó la especialista.

Se estima una incidencia de 1 caso de trombastenia de Glanzmann por cada millón de personas, siendo más frecuente en hijos de parejas que presentan consanguinidad. “Se manifiesta clínicamente por sangrado de larga duración, especialmente durante la infancia, principalmente presentan hemorragias mucocutáneas en forma de equimosis espontáneas (moretones), sangrado nasal, hemorragia en boca y encías, menstruación abundante y sangrado excesivo después de la extracción dental, cirugía y parto”, agregó la Dra. Licona.

 Por su parte, el Dr. Mike Vivas, director médico de Novo Nordisk, expresó que “entre las soluciones terapéuticas que ofrecemos están el factor VII, que ha sido utilizado en más de 12 mil pacientes por año, con hemofilia congénita con inhibidores de los factores VIII o IX de coagulación; hemofilia adquirida, con deficiencia del Factor VII, y con trombastenia de Glanzmann”.

 Síndrome de Turner: de alto impacto físico y emocional

El síndrome de Turner es un trastorno del crecimiento y desarrollo propio de niñas y adolescentes, el cual es muy poco común. De acuerdo con el último reporte del Centro Nacional para la Salud de la Infancia y la Adolescencia (CENSIA), afecta solamente a 1 de cada 2,500 niñas recién nacidas. Sin embargo, es el trastorno del crecimiento que más afectación física y emocional causa en quienes lo padecen.

“Este trastorno del crecimiento, que no es hereditario, puede originar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, falta de desarrollo sexual, defectos cardíacos, pérdida auditiva, problemas de visión como miopía y estrabismo, trastornos autoinmunes, obesidad y diabetes”, informó la Dra. Licona. Los periodos de crecimiento acelerado propios de la infancia no se dan en estas pacientes y la estatura adulta es significativamente más baja (20 centímetros) que la de sus familiares del mismo sexo.

 “Las pacientes con síndrome de Turner tienen posibilidades reales de tener mayor calidad de vida, con una atención médica adecuada. No existe una cura para el síndrome de Turner, pero sí el tratamiento para mejorar sus síntomas, como la hormona de crecimiento humano o somatropina que lleva a un aumento de estatura comparable al de las mujeres sanas”, indicó la Dra. Licona.

 “Buscamos la reducción de la morbilidad, evitar la mortalidad prematura, disminuir el grado de discapacidad, así como mejorar la calidad de vida y el potencial socioeconómico de todos ellos”, expresó el Dr. Mike Vivas.