En 2017, tras recibir recursos por un millón de libras esterlinas por parte de los gobiernos de México y Reino Unido, un grupo internacional de investigación, encabezado por Andrés Moreno Estrada de la Unidad de Genómica Avanzada (UGA-Langebio) del Cinvestav, caracterizaba genéticamente el ADN de más de 6 mil individuos pertenecientes a las 32 entidades federativas del país.

Cinco años más tarde, los frutos de ese trabajo han dado origen al Mexico Biobank o Biobanco Mexicano, la primera base de datos genómicos de escala nacional con 1.8 millones de marcadores genéticos pertenecientes a los habitantes de alrededor de 900 localidades, cuyos resultados son publicados en la revista Nature.

A diferencia de estudios previos sobre información genética de la población mexicana, se trata del primero en contemplar la totalidad del territorio nacional, por lo que busca ser una herramienta fundamental para la investigación, tanto biomédica como poblacional, en el país.

“Actualmente, más de 95 por ciento de los participantes en estudios genéticos de asociación médica a nivel mundial son de ascendencia europea, lo que limita el conocimiento del genoma humano de otras poblaciones del mundo. Es urgente corregir este sesgo a fin de que las promesas de la medicina genómica y de precisión sean más equitativas en todo el mundo, incluido México”, mencionó Moreno Estrada, líder del consorcio del Biobanco Mexicano, en el que participan los institutos nacionales de Salud Pública (INSP) y de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán (INCMNSZ), así como la Escuela Nacional de Antropología e Historia.

El Mexico Biobank tiene la capacidad de convertirse en una referencia poblacional para múltiples estudios genéticos futuros, no solo de carácter médico (epidemiólogo o clínico), sino también demográfico y evolutivo, al poder emplearse como muestras de controles (comparativos) en estudios de asociación a enfermedades o rasgos biomédicos.

Los materiales para realizar la caracterización genética fueron obtenidos en el año 2000 a través de la Encuesta Nacional de Salud (ENSA), realizada por el INSP, en la que se colectaron muestras biológicas y datos biomédicos de más de 40 mil adultos, de los cuales fueron seleccionadas 6 mil muestras para el análisis del ADN equilibrando la disponibilidad de recursos y la representatividad nacional.

“Se procuró obtener una visión equilibrada de todas las regiones y ancestrías del país, por ello dimos prioridad a individuos identificados como parte de una comunidad indígena, con la intención de representar lo más posible las raíces prehispánicas de la población, ya que la información de ancestrías originarias de América es la que, hasta ahora, menos se ha caracterizado genéticamente a nivel mundial”, señaló el investigador del Cinvestav.

Para obtener los más de 1.8 millones de marcadores genéticos que componen esta base de datos, el grupo de investigación utilizó una combinación de plataformas genómicas de alta tecnología disponibles en el Cinvestav: el genotipado masivo por microarreglos de variantes de un solo nucleótido (SNPs, por sus siglas en inglés) y la secuenciación del genoma completo en un subconjunto de 50 individuos para inferir (imputar) el resto de posiciones genéticas. Es importante destacar que todo el proceso experimental se realizó en instituciones mexicanas, contribuyendo al fortalecimiento de capacidades locales y al entrenamiento técnico y bioinformático de estudiantes e investigadores e investigadoras nacionales.

“Los microarreglos son una versión reducida de la secuenciación del genoma completo, ya que están diseñados para analizar las posiciones previamente descritas como variantes entre poblaciones. En nuestro caso empleamos el multiethnic global array (MEGA), diseñado con las variaciones de todos los continentes, eso nos permitió reducir el mayor sesgo posible y obtener una fotografía genética de alta resolución de la población de México”, mencionó.

A partir de los datos obtenidos por el Biobanco Mexicano, se muestra por primera vez el panorama nacional de cómo están estructuradas las ancestrías por regiones y estados. Por ejemplo, se puede identificar la existencia de un gradiente mayor de presencia de genes asiáticos en la zona de Guerrero y Baja California, así como raíces africanas presentes en mayor medida en Veracruz o Tabasco, además de una diferenciación genética significativa, respecto al resto del país, de la región de la península de Yucatán y la Huasteca.

En cuanto a los datos relacionados con la salud, el Biobanco Mexicano ayudó a observar que la población con mayor ancestría indígena presenta una menor variación genética, reflejada en menos variantes deletéreas y un número mayor de secuencias idénticas, conocidas como carreras de homocigosidad, debido a un cuello de botella en la evolución de los linajes indígenas.

Estos factores genéticos, junto con covariables ambientales y demográficas, fueron evaluados en modelos mixtos de predicción para evaluar los factores involucrados en la variación de rasgos complejos, como la estatura, el índice de masa corporal, los niveles de colesterol, triglicéridos y glucosa, que podrán ser incorporados en estudios epidemiológicos.

La información del Mexico Biobank está disponible a través del repositorio European Genome-phenome Archive. “La caracterización genética de este biobanco constituye una contribución importante para cerrar la brecha de la disparidad de datos de poblaciones poco representadas y pone a México en el mapa mundial de estudios genómicos de gran escala”, apuntó Andrés Moreno Estrada.