En el marco del  Día Mundial de la Hemofilia, cuyo lema es “Participa +”, se hace un llamado a toda la comunidad para ayudar a incrementar la conciencia sobre los trastornos de la coagulación hereditarios, así como la necesidad de hacer posible el acceso a la atención adecuada en todos los lugares del mundo a través de la difusión de conocimiento y datos confiables, con la finalidad de identificar estas enfermedades de manera oportuna y optimizar su atención.

En México se tiene un registro de 6 mil 200 de personas con hemofilia,  mientras que a nivel global se estima que existen 400 mil personas con este padecimiento.  Esta afectación se clasifica en tipos A y B principalmente, y representa entre el 80 y el 85% de la población total de las personas con esta enfermedad respectivamente.

La hemofilia es una enfermedad hereditaria que impide que la sangre coagule de forma correcta y altera su formación normal, lo que puede ocasionar sangrados prolongados. Aunque las mujeres son portadoras del gen de hemofilia (cromosoma X), aquellas que presentan esta condición, tienen el 50% de probabilidad de transmitir la enfermedad a sus hijos varones.

Algunos factores importantes para su diagnóstico incluyen desde la sospecha clínica y el historial familiar, hasta las pruebas de escrutinio y la determinación de factores de coagulación.

Este trastorno hemorrágico crónico es poco común y muchas veces mal entendido, causado por la ausencia o deficiencia de un factor de la coagulación (proteína que interviene en la hemostasia) y se caracteriza por la persistencia de hemorragias difíciles de controlar, ya sean espontáneas o secundarias a un traumatismo menor.

Los lugares más comunes en donde suelen presentarse las hemorragias son las articulaciones y los músculos de las extremidades. Dependiendo de la gravedad del trastorno, los episodios hemorrágicos pueden ser frecuentes y no tener causa aparente, por lo que se debe sospechar la presencia de hemofilia en personas que tienen fácil o continua aparición de moretones y sangrado excesivo después de un traumatismo o cirugía.

Sin tratamiento adecuado, las hemorragias repetidas ocasionarán deterioro progresivo de articulaciones y músculos, una grave pérdida de función debida a la limitación de movilidad, atrofia muscular, dolor, deterioro articular y contracturas dentro de la primera o segunda década de vida. Por ello, es fundamental contar con un diagnóstico preciso de hemofilia para poder elaborar un plan de tratamiento adecuado.

Los pacientes suelen reconocer los primeros síntomas de las hemorragias, incluso antes de que se manifiesten los signos físicos; con frecuencia tienen una sensación de cosquilleo.

En ese sentido, es importante resaltar la trascendencia de este día para hablar sobre la hemofilia y propiciar un ambiente de corresponsabilidad en torno a la enfermedad.