La enfermedad de Gaucher es un padecimiento genético, poco frecuente y es la condición más común de trastornos por depósito lisosomal con manifestaciones clínicas variables, que puede confundirse con diferentes tipos de cáncer en la sangre.  Afecta aproximadamente a 1 de cada 100 mil personas en el mundo y en México se estima que 2 mil 560 pacientes tienen este padecimiento, aunque solo el 5.6% han sido diagnosticados.

La enfermedad de Gaucher genera acumulación excesiva de cierto tipo de grasas, lo que afecta algunas partes del cuerpo como el bazo, hígado, huesos y médula ósea. Al ser una enfermedad autosómica recesiva, ambos padres deben ser portadores del gen afectado para que el hijo manifieste la enfermedad; hombres y mujeres se ven afectados por igual.

Aunque existen 3 tipos de esta enfermedad, el Tipo 1 (no afecta el sistema nervioso central) representa el 94% de los casos. Algunos signos de alarma son anemia, fatiga, agradamiento del hígado, bazo, incomodidad abdominal, fracturas, dolor en los huesos, moretones, sangrados, e incluso la función pulmonar se ve reducida (falta de aliento).

El diagnóstico de la enfermedad de Gaucher es a través de una prueba de sangre seca para evaluar el nivel de actividad de la enzima glucocerebrosidasa. Una vez que alguien es diagnosticado, es recomendable que la familia reciba asesoramiento genético^.

“Dada la existencia de muchos tipos de condiciones poco frecuentes con manifestaciones clínicas diversas a veces no es tan fácil dar con el diagnóstico oportuno, por eso es importante educar a los pacientes que reconozcan si hay síntomas anormales o antecedentes familiares y platicarlos con su médico. Para la enfermedad de Gaucher actualmente hay terapias disponibles para el tratamiento de los síntomas principales que pueden administrarse desde casa y de esta manera mejorar el apego a su terapia”, destaca la doctora Daniela Morales.