La enfermedad de Batten, también conocida como lipofuscinosis neuronal ceroidea (CLN por sus siglas en inglés) pertenece a un grupo de enfermedades neurodegenerativas raras en la infancia que causan síntomas debilitantes de forma progresiva, además de presentar deterioro irreversible del cerebro.
Los niños que padecen esta enfermedad pueden perder todas sus capacidades cognitivas dentro de una década, por lo que el diagnóstico temprano resulta indispensable para el control del padecimiento.
Dentro del marco del Día Internacional de Concientización sobre la Enfermedad de Batten, Grupo Fabry de México I.A.P., asociación que apoya y orienta a pacientes con enfermedades lisosomales, se suma a la campaña Tiempo para Ellos, movimiento que tiene el objetivo de crear conciencia sobre el padecimiento en la población mexicana y sobre la necesidad de inclusión de estos pacientes.
“Conocer acerca de esta enfermedad es primordial para investigar la sospecha y obtener un diagnóstico temprano. La enfermedad de Batten es poco frecuente y puede llegar a confundir a los médicos debido a su variabilidad en los síntomas y la edad de inicio. Se estima que, en promedio, el diagnóstico para esta enfermedad tarda de 2 a 6 años, y en países como México con complejidades para el diagnóstico y atención oportuna puede tardar aún más”, afirmó la coordinadora Nacional de Grupo Fabry de México, Alejandra Zamora.
Los síntomas de las enfermedades neurodegenerativas en la infancia pueden aparecer en cualquier momento, a partir de los dos años. Sin tratamiento, el tiempo perdido puede ser fundamental, ya que el padecimiento destruye progresiva e irreversiblemente las neuronas responsables de la cognición y todas las demás funciones del sistema nervioso.
Esta enfermedad comienza a aparecer entre los 5 y los 10 de edad y sus primeros síntomas son reconocibles porque el niños comienza a sufrir convulsiones y problemas de visión. Otros síntomas más sutiles son cambios de personalidad y la conducta del niño, dificultades y retraso en el aprendizaje y movimientos torpes y caídas al caminar.
La importancia del diagnóstico temprano
En el caso de que los padres tengan conocimiento de la existencia de antecedentes familiares de la enfermedad de Batten, se debe realizar un examen o evaluación prenatal utilizando la prueba de amniocentesis.
En el caso de que la evaluación se haga después del nacimiento será necesario realizar una evaluación exhaustiva que garantice un correcto diagnóstico.
Los estudios que ayudan al diagnóstico son: genéticos, físicos, exploración neurológica, visual, análisis de sangre y de orina, electroencefalografía.
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