Más de 300 millones de personas en el mundo viven con alguna de las más de 6,000-7,000 enfermedades raras (ER), las cuales suelen ser crónicas, progresivas, degenerativas, incapacitantes y con frecuencia, potencialmente mortales.

Se sabe que el 72% de dichas enfermedades tienen un origen genético y que el 70% de éstas, empezaron en la infancia causadas por cambios o mutaciones en los genes o por problemas en los cromosomas.

Una enfermedad rara (también llamada de baja prevalencia) se define, en México y de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), cuando se presenta en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes; en los Estados Unidos, cuando alguna condición de salud afecta a menos de 200,000 personas; y en la Unión Europea, se le considera poco frecuente cuando impacta a menos de 1 un individuo por cada 2,000 personas.

Para ésta, como para otras enfermedades genéticas, es de suma importancia el diagnóstico. En el caso de la AME se puede realizar mediante un examen físico, historial clínico que incluya antecedentes familiares y lo más importante, un estudio genético molecular para identificar los dos genes asociados con AME que son el gen SMN1 y el SMN2.

Otro caso, de EERR de origen genético, son las distrofias hereditarias de la retina, que son un grupo amplio de trastornos genéticos de la retina que se asocian con disfunción visual progresiva, hasta la pérdida de la visión; y que son causadas por mutaciones en cualquiera de más de 220 genes diferentes. Pero particularmente, la distrofia retiniana asociada a la mutación RPE65 bialélica afecta aproximadamente a entre 1,000 y 2,000 pacientes en los Estados Unidos.

En condiciones normales, el gen RPE65 proporciona instrucciones para producir una proteína que facilita las reacciones químicas (enzima) esenciales para una visión normal. Sin embargo, las mutaciones en este gen provocan bajos niveles de actividad química o inexistente, lo que bloquea el ciclo visual y, con el paso del tiempo, provoca el deterioro progresivo de la visión, frecuentemente durante la infancia o la adolescencia, finalmente progresa hasta la ceguera completa.

Actualmente, mediante la medicina génica, se busca la forma de transmitir una “copia normal” del gen RPE65 directamente a las células de la retina. De tal manera que, estas células retinianas, produzcan la proteína normal (enzima) que convierta la luz en una señal eléctrica en la retina y con ello restaurar una parte importante de la pérdida de visión del paciente.

Hoy, gracias a las terapias génicas se visualiza una nueva era en la que se pueda reemplazar, inactivar o introducir genes en las células, ya sea dentro del cuerpo (in vivo) o fuera del cuerpo (ex vivo), alterando los genes en tipos específicos de células e insertándolos nuevamente en el organismo.

El avance en las terapias génicas ha logrado cambiar el curso de la enfermedad, brindado la posibilidad a los pacientes de tener el tratamiento correcto y un futuro más alentador. Pero, para que la terapia llegue al paciente adecuado en el momento correcto, es necesario invertir en un diagnóstico temprano.

Las innovadoras terapias génicas, en las que Novartis, a través de su división Gene Therapies, ofrecen nuevas esperanzas y potenciales curas para padecimientos que antes eran intratables, en una amplia gama de campos médicos como la hematología, oncología, oftalmología, neurología, la cardiología y por supuesto, para quienes sufren de alguna enfermedad rara en la que una parte o sección completa del ADN se ha sustituido, eliminado o duplicado (mutación genética).

Las personas con alguna de estas enfermedades raras tienen como uno de sus principales retos: el diagnóstico, ya que, entre otros factores, existe un bajo conocimiento de estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria, la poca disponibilidad de especialistas y los escasos centros de atención. Este diagnóstico tardío – alrededor de 5 años – llega a generar en un 30% de los casos, un agravamiento que pudo haberse evitado o tratado previamente.

Esta situación empeora si se considera que el 95% de enfermedades raras carece de algún tratamiento autorizado. O visto, al contrario, solamente el 5% por ciento de ellas tienen una opción de tratamiento aprobada. De ahí la importancia de investigar e innovar como lo está haciendo Novartis que busca re-imaginar la medicina génica, un área totalmente innovadora y con ello contribuir a incrementar la expectativa y calidad de vida de las personas.