Una de las herramientas más importantes para el desarrollo de la medicina de alta precisión es el estudio de las expresiones de genes dentro de cada tipo de célula; un esfuerzo donde el Atlas Mundial de Células Humanas juega un papel preponderante a fin de que ese tipo de desarrollo médico alcance a la mayor cantidad de poblaciones en el mundo.

Por ello, la Iniciativa Chan Zuckerberg (CZI, por sus siglas en inglés) apoya a 16 grupos científicos de todo el mundo para recabar información molecular a nivel de células individuales en diferentes poblaciones, hasta ahora poco representadas en el Atlas Mundial de Células Humanas.

Uno de los proyectos seleccionados es el encabezado por Andrés Moreno Estrada, investigador de la Unidad de Genómica Avanzada (UGA-Langebio) del Cinvestav, el cual generará mapas celulares del sistema inmune de poblaciones con ascendencia indígena y mestiza de seis países de la región, así como un mapa del tejido de vesícula biliar de habitantes de Chile y Perú.

“Lo que se propone, como una iniciativa global, es estudiar la variación a nivel de los genes que actúan en cada tipo celular; es decir, identificar qué proteínas se generan y cuál es su expresión dentro de las células en diferentes tejidos. Este nivel de resolución de fotografía molecular por cada tipo de célula es lo que no tiene precedentes a nivel mundial y de lo que se trata el proyecto del Atlas Mundial de Células Humanas”, explicó Moreno Estrada.

A diferencia de otros proyectos científicos mundiales, ahora se busca ser más incluyente al considerar la diversidad de poblaciones de regiones poco representadas y no solo de ascendencia europea, como ha ocurrido hasta ahora en la mayoría de estudios genéticos de asociación a enfermedades.

Por lo que el trabajo del grupo científico encabezado por Moreno Estrada, y que está integrado por otros nueve investigadores latinoamericanos, será obtener muestras de tejidos de diferentes donadores sanos de la región, a fin de generar y analizar los datos de transcriptomas de ARN obtenidos a partir de diferentes tipos de células, mediante la técnica conocida como secuenciación de célula única.

El proyecto denominado Mapa Celular de Diversidad Latinoamericana, a cargo de Moreno Estrada, es el único de los 16 apoyados por la CZI que será encabezado por una institución de América Latina, lo cual fue posible gracias a que las instituciones participantes cuentan con recursos humanos altamente especializados, la infraestructura adecuada para realizar secuenciación de célula única y la capacidad bioinformática para analizar grandes volúmenes de datos.

Los mapas celulares tanto del sistema inmune como de vesícula biliar están proyectados para concluirse en tres años, por lo que en breve iniciarán con la colecta de muestras en las poblaciones, previo a la formación de redes colaborativas con las comunidades indígenas, y después se concentrará el procesamiento de las muestras en México, Chile y Brasil, lo cual busca fortalecer la infraestructura local dentro de la región, así como el entrenamiento de recursos humanos en estas técnicas.

Además de Andrés Moreno Estrada, quien es especialista en diversidad genética de poblaciones, el proyecto cuenta con la co-coordinación de Carlos Humberto Ortiz Ramírez, experto en secuenciación de células únicas de UGA-Langebio Cinvestav; así como de la participación de Ricardo Verdugo y Vinicius Maracaja Coutinho, de la Universidad de Chile; Daniela Robles Espinoza, de la Universidad Nacional Autónoma de México; Carla Gallo, de la Universidad de Cayetano Heredia, de Perú; Guillermo Barreto, de la Universidad del Valle, en Colombia; Patricia Severino, del Hospital Albert Einstein, en Brasil; Patricia Possik, del Instituto Nacional de Cáncer, en Brasil, y Hugo Guerrero Cázares, de la Clínica Mayo, en Estados Unidos.

La Iniciativa Chan Zuckerberg anunció una bolsa de 28 millones de dólares para apoyar a los 16 grupos de investigación que participan en el proyecto de diversidad del Atlas Mundial de Células Humanas, con la intención de que estos proyectos aporten conocimiento sobre cómo la ancestría genética influye en la salud y enfermedades a nivel celular.

“A fin de generar curas y tratamientos efectivos para toda la población, la comunidad biomédica debe trabajar en ser más incluyente en la diversidad representada en la investigación científica. Alrededor de 80% de los datos genéticos actuales proviene de personas con ancestría europea, lo cual debe cambiar”, dijo Norbert Tavares, encargado del Programa Células Únicas de CZI.

“Las Redes de Ancestría para el Atlas Celular Humano traerán una perspectiva necesaria a la investigación de células individuales y ofrecerá conocimientos claves en torno a cómo la ancestría impacta en los estados de salud y de enfermedad, además de tener el potencial de informar sobre qué tratamientos seguir”, dijo.

La Iniciativa Chan Zuckerberg fue fundada en 2015 para ayudar a resolver algunos de los retos más complicados para la sociedad (como erradicar enfermedades y mejorar la educación para enfrentar las necesidades de nuestras comunidades locales), con la misión de construir un futuro más incluyente, justo y sano para todos.

La información del proyecto podrá ser consultada en la página https://chanzuckerberg.com/science/programs-resources/single-cell-biology/ancestry-netwo