De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y existen más de 7 mil enfermedades aproximadamente en esta clasificación a nivel mundial.

Se cree que en el mundo existen más de 350 millones de personas que viven con alguna condición de salud considerada rara; 72% de estas condiciones son de origen genético, 70% inician en la niñez y 95% de estas condiciones no tienen opciones de tratamiento.

En México se reconocen 20 enfermedades raras, como el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y 3, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Homocistinuria, entre otras.

De acuerdo con la Dra. Angélica Licona Sanabria, gerente Médico Senior de la Unidad de Enfermedades Raras de Novo Nordisk, “el retraso en el diagnóstico de las personas con enfermedades raras es un desafío clave; 1 de cada 4 personas espera entre cinco y 30 años para un diagnóstico en el mundo, lo cual resulta muy preocupante, ya que el impacto de un diagnóstico tardío puede conllevar a una progresión irreversible de la enfermedad e intervenciones innecesarias, que ponen a los pacientes en un riesgo innecesario”.

“Estamos convencidos que toda persona tiene derecho a una buena salud, a un diagnóstico y atención oportunos. Nuestra herencia de más de 90 años, a nivel mundial, en investigación en enfermedades raras, trastornos sanguíneos y endocrinos nos coloca en una posición perfecta para impulsar la innovación y con ello, disminuir el impacto fisiológico, emocional, social y económico que este tipo de enfermedades conllevan”, agregó la especialista.

Por su parte el Dr. Mike Vivas, director Médico de Novo Nordisk, expresó que la compañía está enfocando sus esfuerzos en innovación de tratamientos para seis tipos de enfermedades raras.

“Estamos aprovechando las sinergias existentes entre las áreas terapéuticas que actualmente manejamos para ingresar al campo de estudio de seis enfermedades raras cuidadosamente seleccionadas. Vamos más allá de la innovación de medicamentos para ofrecer soluciones terapéuticas integradas que redefinan el viaje del paciente desde el momento del diagnóstico hasta el manejo de la afección, con miras a que un día tengamos la cura”.

Hemofilia y hormona de crecimiento, apuesta por la calidad de vida

Para el tratamiento de la hemofilia, “hemos aplicado amplios y estrictos procesos de investigación y desarrollo para producir medicamentos de alta calidad para transformar la vida de nuestros pacientes. Actualmente atendemos a personas con hemofilia en 101 países y personas con deficiencia de la hormona del crecimiento en más de 98 países”, explicó la Dra. Licona.

Aprobado por primera vez el 28 de diciembre de 1995, “nuestro factor VII, ha sido utilizado en más de 12 mil pacientes por año, con hemofilia congénita con inhibidores de los factores VIII o IX de coagulación, hemofilia adquirida, con deficiencia del Factor VII y con trombastenia de Glanzmann”.

Respecto al déficit de hormona de crecimiento, en México, de acuerdo con ENSANUT 20195, 13.9 de cada 100 niños menores a 5 años presentan síndrome de talla baja ocasionado por este déficit.

“Nuestra hormona de crecimiento fue aprobada en 1988 y desde ese momento, más de 2 millones de pacientes han sido tratados con excelentes resultados y seguridad, logrando un impacto emocional totalmente positivo en cada uno de ellos,” explicó la Gerente Médico Senior de Enfermedades Raras de Novo Nordisk.