Atrofia muscular espilal, principal causa de muerte en menores de 2 años por enfermedades genéticas

 

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad rara, genética, progresiva y, a menudo terminal que afecta la habilidad de un individuo para caminar, comer y, finalmente, respirar. La AME es la principal causa de muerte por enfermedades genéticas en menores de 2 años de edad, con una incidencia de entre 1 por cada 6,000 a 10,000 nacidos vivos.

En 2020, el Instituto Nacional de Pediatría (INP) describió el perfil demográfico y clínico de 31 pacientes con AME, el cual mostró, entre otros resultados, que el diagnóstico se dio de forma tardía, y la atención de estos pacientes conlleva internamientos prolongados, largos tiempos en terapia intensiva, y cuidados especiales elevando los costos considerablementeAun cuando es una enfermedad de baja prevalencia, las primeras observaciones de este padecimiento fueron realizadas hace más de 130 años, en 1891, por un neurólogo austriaco, Guido Werdnig, quien detalló un caso de distrofia muscular con afectaciones en la médula espinal y las características clínicas de la forma más severa. Ese mismo año, otro médico, Johann Hoffmann, utilizó los términos de Atrofia Muscular Espinal para describir la enfermedad en niños de una misma familia con los mismos rasgos clínicos. La AME es una de las enfermedades hereditarias que destruyen progresivamente las neuronas motoras inferiores que controlan el movimiento de los brazos, las piernas, el tórax, la cara, la garganta y la lengua. Cuando hay interrupciones en las señales entre las neuronas motoras inferiores y los músculos, estos gradualmente se debilitan y comienzan a atrofiarse.

Se estima que, en México, la AME afecta a 10 de cada 100 mil personas, ya que una de cada 50 personas es portadora de la mutación genética.

En la AME la falta del gen SMN1 causa la deficiencia de la proteína SMN que es necesaria para la supervivencia de las neuronas motoras. Hay otro gen llamado SMN2 que produce en menor proporción la proteína SMN. Por ello es importante determinar el número de copias de SMN2 para pronosticar la evolución de la enfermedad, en general a menor número de copias de SMN2 la severidad de los síntomas es mayor.En años recientes, el tiempo y calidad de vida para los pacientes ha incrementado, debido a diagnósticos moleculares oportunos, implementación de un tamiz neonatal molecular, y atención médica multidisciplinaria proactiva, así como gracias a terapias innovadoras resultado del esfuerzo permanente de la investigación neurológica.

La Dra. Miriam Jiménez, directora Médica de Biogen México, señaló: “como empresa pionera en neurociencias, nuestro compromiso es que los avances científicos puedan traducirse en alternativas para los pacientes. En 2016, la compañía se convirtió en la primera empresa en poner a disposición de los pacientes un tratamiento modificador para la AME, impactando de manera positiva las vidas de pacientes con enfermedades complejas como esta y la de sus familias”.

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