Necesario actualizar el Registro de Enfermedades Raras: especialistas

Aunque en el mundo hay más de 300 millones de personas que padecen uno de los más de 6,000 diferentes padecimientos de baja prevalencia, se les sigue llamando enfermedades raras (EERR), pues se presentan en menos de 5 personas por cada 10,000 habitantes.  Este panorama se agrava por la falta de conocimiento científico e información de calidad sobre cada padecimiento, lo que significa un retraso en su diagnóstico y tratamiento.

Bajo este contexto, destaca el acuerdo de colaboración Unidos por la Salud entre la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER) y Novartis México que, además de tener como objetivo incrementar el conocimiento de la atrofia muscular espinal (AME) y las distrofias hereditarias de la retina (DHR), harán sinergia a través de diversas iniciativas públicas para lograr el reconocimiento de ambas enfermedades en el país.

Por su parte, el Dr. Jesús Navarro, presidente de la OMER, destacó  en conferencia de prensa que “a través de esta colaboración buscamos impulsar en foros públicos, con grupos parlamentarios, con asociaciones de pacientes y con las instituciones públicas la relevancia de reconocer la AME y las DHR en el Registro Nacional de Enfermedades Raras del Consejo de Salubridad General (CSG), lo que permita mejorar su condición de salud”.

En México, las EERR, definidas así en la Ley General de Salud, son padecimientos que atentan contra la vida o que debilitan crónicamente las capacidades físicas de una persona con graves consecuencias emocionales, mentales y socioeconómicas para ésta y su familia; y que por su baja prevalencia y alto grado de complejidad exigen una aproximación integral con esfuerzos especiales y combinados de muchas áreas del sector salud. Se estima que existen alrededor de seis millones de mexicanos con este tipo de enfermedades (7%), cifra que coincide con la prevalencia mundial.

Debido a esta diversidad de trastornos, los síntomas difieren no sólo entre una enfermedad y otra, sino de un paciente a otro, con el mismo padecimiento. Al respecto, la Dra. Yuriria Valle, directora Médica para Enfermedades Raras en Novartis México, agregó que “de ahí la importancia de sensibilizar y capacitar también a la comunidad médica en el diagnóstico, seguimiento y entendimiento de las enfermedades genéticas, ya que se sabe que 72% de las EERR tienen un origen genético y que el 70% de éstas comenzaron en la niñezPor ello, desarrollamos una serie de videos para dar visibilidad de los retos que enfrentan las familias y los médicos ante enfermedades como la AME y las DHR. Queremos darles difusión a lo largo del año para mantener el tema vivo y con ello la relevancia de ayudar a los pacientes”.

La Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad genética-hereditaria, que se reconoce en los infantes cuando presentan una debilidad muscular progresiva; por lo que tienen problemas para sostener su cabeza y cuello, requieren de ayuda para deglutir sus alimentos y para respirar adecuadamente, también para sentarse por la debilidad de los músculos de su espalda y los de la zona próxima a sus brazos y piernas.

A pesar de que algunos signos se manifiestan en los primeros meses de vida, algunos pequeños pueden tener retraso en el diagnóstico, por lo que los especialistas recomendaron a los médicos de primer contacto, sospechar que el infante pueda padecer alguna enfermedad de este tipo.

La AME disminuye gradualmente las funciones motoras-musculares, neuronales y otras del sistema nervioso, pero no afecta el coeficiente intelectual de los infantes. Está relacionada con la mutación o ausencia de un gen necesario para producir una proteína que es indispensable en la supervivencia de la neurona motora tipo 1 (SMN1). Y es la principal causa de muerte de origen genético en lactantes.

Por otro lado, las Distrofias Hereditarias de la Retina (DHR) son una de las múltiples enfermedades visuales de origen genético, que puede conducir a la ceguera total. Entre los primeros síntomas que refieren los pacientes o sus padres, están: una ceguera nocturna (nictalopía), pérdida de la sensibilidad a la luz, reducción de la visión periférica y de la agudeza visual, alteración en la adaptación a la oscuridad, así como movimientos involuntarios y repetitivos del ojo.

Las DHR afectan aproximadamente a 1 de cada 200,000 personas, siendo mayoritariamente niños y adultos jóvenes; y casi 60% de los pacientes padecen formas graves de la enfermedad, con una discapacidad visual considerable que se manifiesta poco después del nacimiento. Su diagnóstico correcto se realiza a través de una prueba genética – ya que hay mutaciones del gen RPE65 – que permite confirmar el origen de la pérdida de la visión del paciente con DHR.

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