¿Qué son las enfermedades raras y por qué no son tan raras?

 

Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Actualmente existen más de 7, 000 enfermedades clasificadas como raras. En México no se tiene registros exactos, aunque se calcula que el 6% de la población podría tener una enfermedad rara, el 70% de origen genético.

Por ejemplo, en el caso de la hemofilia se calcula que 6 mil pacientes en México tienen esta enfermedad. Sin embargo, la atención de estas condiciones afronta grandes retos como el conocimiento y la falta de información.

“En este día, queremos hacer conciencia sobre estas enfermedades y sus síntomas, los cuales progresan de manera distinta entre las personas. Los pacientes pueden tardar entre 5 y 7 años en ser diagnosticados, lo que retrasa el acceso a un tratamiento oportuno, disminuyendo su calidad de vida. Escuchar a estos pacientes, contar con información actualizada y aprovechar la ciencia y la investigación son puntos clave para la atención de estás condiciones”, destaca la Dra. Daniela Morales, directora Asociada de Enfermedades Genéticas en Takeda México.

El 70% de las enfermedades raras son genéticas y también el 70% de ellas afecta a niños. Angioedema Hereditario, Síndrome de Hunter, Enfermedad de Fabry y Gaucher son enfermedades raras que, aunque son diferentes entre sí, su origen es genético.

La hemofilia también es considerada una enfermedad rara por su baja frecuencia. En promedio, el 6% de las personas puede tener una condición rara o desconocida sin saberlo.

¿Qué son exactamente?

  • La Enfermedad de Gaucher afecta aproximadamente a 1 de cada 40,000-60,000 personas. El paciente tiene acumulación excesiva de cierto tipo de grasas, lo que afecta algunas partes del cuerpo como el bazo, hígado, huesos y médula ósea.
  • La Enfermedad de Fabry se caracteriza por una acumulación excesiva de sustancia denominada Gb3 en las células en todo el cuerpo y perjudica la función de diversos órganos como el cerebro, corazón o riñones.
  • El Síndrome de Hunter es un trastorno genético progresivo donde se acumulan de manera excesiva mucopolisacáridos en el cuerpo. Se presentan con alteraciones faciales, cabeza de mayor volumen, aumento del hígado y del bazo, entre otras manifestaciones crónicas. Aunque las mujeres son portadoras, afecta a 1 de cada 162 000 recién nacidos hombres.
  • El Angioedema Hereditario es un trastorno genético que produce hinchazones recurrentes en el abdomen, cara, pies, genitales, manos y garganta. Los ataques que obstruyen las vías respiratorias pueden causar asfixia y son potencialmente mortales. Afecta a 1 de cada 50,000 personas.
  • La hemofilia es un trastorno hereditario que causa hemorragias irregulares. En estos pacientes, en su mayoría hombres, se producen sangrados espontáneos o excesivos (internos y externos).

“Este día mundial es una oportunidad para ser una voz activa en el diálogo y normalizar hablar de enfermedades raras. Al trabajar junto con organizaciones de pacientes, Takeda demuestra su compromiso al poner a los pacientes en el centro y trabajar para lograr un mayor acceso a la información y atención médica para aquellas personas que viven con uno de estos padecimientos”, agrega Dr. Rodolfo Guajardo Moguel, líder Médico para Hemofilia en Takeda.

 

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